Malattie da accumulo lisosomiale
Malattia ereditaria da accumulo lisosomiale che, per la mancanza di un enzima, provoca accumuli in molti organi. La forma grave (Hurler) inizia nel lattante, quella lieve (Scheie) più tardi.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie da accumulo lisosomiale».
Nel corpo manca un enzima che scompone molecole di zucchero chiamate GAG (glicosaminoglicani). I GAG si accumulano nelle cellule e colpiscono molti organi. La forma grave (Hurler) inizia nel primo anno di vita e accorcia molto la vita. Nella forma lieve (Scheie) i sintomi iniziano più tardi; le persone spesso raggiungono l'età adulta.
I sintomi aumentano con il tempo. Quali sintomi compaiono dipende dalla forma.
Poiché i primi sintomi non sono evidenti, la diagnosi può essere tardiva. Nelle urine si trova un livello alto di GAG. La diagnosi si fa dimostrando la carenza dell'enzima nel sangue o nelle cellule.
Le cure si basano su un supporto condotto insieme da diversi specialisti. In alcuni pazienti il trapianto di cellule staminali è utile. La terapia enzimatica sostitutiva può migliorare la respirazione e il movimento delle articolazioni. Una terapia precoce rallenta la progressione ma non può riparare il danno al cervello. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La malattia si trasmette in modo recessivo. Il bambino riceve un gene alterato dalla madre e uno dal padre. La madre e il padre sono spesso portatori sani. Si consiglia la consulenza genetica per i fratelli e le sorelle e per le gravidanze successive.
Fonte: MedlinePlus Genetics — Mucopolysaccharidosis type I · Orphanet — Mucopolysaccharidosis type 1
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Link verificati il 8 ottobre 2026.
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Negli Stati Uniti un bambino di 20 mesi con sindrome di Hurler ha ricevuto una terapia genica sperimentale.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 7 studi interventistici attivi per questa malattia. 3 stanno reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 · sperimentaleIn reclutamentoNCT05682144
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 · sperimentaleIn reclutamentoNCT04532047
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 · sperimentaleIn reclutamentoNCT06519552
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT03488394
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT03153319
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
InternazionaleRicerca e studi clinici
Sono state confrontate le cartelle di 19 coppie di fratelli con sindrome di Hunter.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato il rebisufligene etisparvovec per i bambini con sindrome di Sanfilippo tipo A (MPS IIIA).
CinaRicerca e studi clinici
In Cina 6 bambini con malattia di Pompe a esordio infantile hanno ricevuto una singola dose di terapia genica.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:579 · ICD-11 5C56.30
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 6 ottobre 2026.
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