MondoDiagnosi e screening
Tra le cause genetiche dell'accumulo di liquidi nel feto, la malattia lisosomiale più frequente è risultata la MPS VII
I ricercatori hanno riunito i dati di 41 studi.
Pubblicazione con revisione paritariaSindrome di Sly
Malattie da accumulo lisosomiale
Sindrome di Sly (MPS VII)
Malattia ereditaria da accumulo molto rara. L'organismo non riesce a scomporre alcune grandi molecole di zucchero. Sono colpiti molti organi; la gravità varia da persona a persona.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie da accumulo lisosomiale».
Conoscere la malattia
Questa sezione non è ancora stata esaminata da un medico. Riassume in linguaggio semplice le informazioni per i pazienti di fonti come MedlinePlus, Orphanet e NHS. La malattia può manifestarsi in modo diverso da persona a persona; per diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.
Che cosa accade in questa malattia?
Una variazione nel gene GUSB riduce l'enzima beta-glucuronidasi. Questo enzima scompone grandi molecole di zucchero chiamate GAG (glicosaminoglicani). I GAG si accumulano nelle cellule e colpiscono molti organi. Nella forma più grave il corpo del bambino accumula liquido già prima della nascita.
Quali sintomi possono comparire?
Spesso i sintomi iniziano nella prima infanzia e aumentano con l'età.
- Testa grande e lineamenti del viso marcati
- Ingrossamento di fegato e milza, ernie
- Problemi delle valvole del cuore
- Bassa statura e rigidità articolare
- Opacità della cornea e perdita dell'udito
- Pause del respiro nel sonno
- Ritardo dello sviluppo (in alcune persone)
- Intorpidimento della mano, cioè tunnel carpale (in molti bambini)
Come si fa la diagnosi?
Nelle urine il livello di GAG aumenta. La diagnosi è confermata misurando l'enzima nel sangue o nelle cellule della pelle. Si può fare il test genetico del gene GUSB. La diagnosi è possibile anche in gravidanza.
Terapia e assistenza
Per questa malattia esiste una terapia enzimatica sostitutiva approvata. Per i problemi alle ossa e le ernie può servire un intervento chirurgico. A causa delle vie respiratorie e della struttura del collo, prima dell'anestesia si prendono precauzioni speciali. Il trapianto di cellule staminali è stato provato in pochi pazienti. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
Per la famiglia: ereditarietà e consulenza genetica
La malattia si trasmette in modo recessivo. Madre e padre spesso sono portatori sani. Una coppia di portatori ha, a ogni gravidanza, una probabilità di 1 su 4 di avere un figlio malato. Nei matrimoni tra consanguinei malattie di questo tipo possono essere più frequenti. La consulenza genetica orienta la famiglia.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Mucopolysaccharidosis type VII · NORD: Mucopolysaccharidosis Type VII
Dati principali
- Quanto è frequente?
- Prevalenza: meno di 1 su 1 000 000 (Europa)
- Come si eredita?
- Autosomica recessiva
- Quando inizia di solito?
- Adolescenza, Prima della nascita, Infanzia, Prima infanzia, Periodo neonatale
- Gene/i coinvolto/i
- GUSB
- Fonti affidabili
- MedlinePlus (in inglese, per le famiglie) · Orphanet
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Non è solo: associazioni di pazienti in Turchia
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
- Mukopolisakkaridoz ve Benzeri Lizozomal Depo Hastalıkları Derneği · Specifica per questa malattia · İstanbul
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Link verificati il 8 ottobre 2026.
Guide correlate a questa malattia
- A scuola con una malattia rara · Informare la scuola, farmaci e piano di emergenza, inclusione e BEP, aula di sostegno, assenze, adattamenti per LGS/YKS, bullismo.
Supporto e aiuto
- In caso di emergenza in Turchia, chiami il 112.
- Per il supporto psicologico e sociale, la linea di supporto sociale ALO 183 (24 ore su 24, gratuita dalla Turchia): alo183.aile.gov.tr
- Per chi assiste: La salute di chi assiste
- Preparare la visita medica · Raccolga domande e note sui sintomi in una pagina, la stampi e la porti con sé.
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
Notizie su Sindrome di Sly
Studi clinici (ClinicalTrials.gov)
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Questo elenco non è una raccomandazione terapeutica. I trattamenti valutati negli studi di fase 1–3 sono sperimentali: la loro efficacia e sicurezza non sono ancora state dimostrate e non sono terapie approvate. La partecipazione dipende dai criteri di ciascuno studio e dalla valutazione di un medico; il primo passo è parlarne con il medico che La segue.
Domande che può fare al Suo medico
- Questo studio potrebbe essere adatto a noi?
- Se partecipiamo, cosa cambia per la terapia attuale e per i controlli?
- Dove si svolge lo studio e come sono gestiti viaggio e alloggio?
- Cosa succede se vogliamo lasciare lo studio?
ClinicalTrials.gov elenca 2 studi interventistici attivi per questa malattia. 1 sta reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
- PEARL (PrEnAtal Enzyme Replacement Therapy for Lysosomal Storage Disorders)
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 · sperimentaleIn reclutamentoNCT04532047
- MT2013-31: Allo HCT for Metabolic Disorders and Severe Osteopetrosis
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT02171104
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
Malattie da accumulo lisosomiale: altre notizie
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In Cina 6 bambini con malattia di Pompe a esordio infantile hanno ricevuto una singola dose di terapia genica.
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Codici medici (per parlare con il medico e cercare fonti)
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:584
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: 5C56.3Y
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.