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Terapia enzimatica nel deficit di LAL a esordio infantile: 27 dei 29 neonati del registro sono in vita
Uno studio pubblicato su una rivista ed esaminato da scienziati indipendenti. Anche così, un singolo studio non è conclusivo: deve essere replicato.
Nel registro internazionale del deficit di LAL (lipasi acida lisosomiale) sono stati studiati 29 pazienti con la forma grave a esordio nei primi mesi di vita. Tutti avevano ricevuto un trattamento che sostituisce l'enzima mancante. Il trattamento era iniziato a un'età mediana di 2,3 mesi. Dopo un'osservazione mediana di 6,2 anni, 27 dei 29 neonati erano in vita. Gli effetti collaterali in genere non erano gravi.
Cosa significa per pazienti e famiglie?
Senza trattamento questa forma grave porta di solito alla morte nei primi mesi. Per questo la diagnosi e il trattamento precoci sono molto importanti. In Turchia l'accesso dipende dalle procedure della TİTCK (Agenzia turca dei medicinali e dei dispositivi medici) e della SGK (Istituto di previdenza sociale turco).
Fonte
Articolo scientifico: Survival, growth, and safety findings in patients with rapidly progressive, infantile-onset LAL-D: Results from the international LAL-D registry. Molecular Genetics and Metabolism, 2025. DOI: 10.1016/j.ymgme.2025.109290 · PubMed 41270440
La pagina della fonte è stata aperta e letta il 7 ottobre 2026. Sintesi preparata dalla redazione di Doktorclub e tradotta dal turco; non è ancora stata esaminata da un medico (è in corso la costituzione di un comitato scientifico).
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Malattia correlata: Deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL-D)
Questa pagina riferisce uno sviluppo; non è una raccomandazione terapeutica. È il Suo medico a decidere se una terapia è adatta a Lei.