Malattie da accumulo lisosomiale
Malattia ereditaria che porta all'accumulo di grassi e colesterolo nelle cellule. Colpisce soprattutto il fegato. Può iniziare nel lattante o più tardi.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie da accumulo lisosomiale».
Nelle cellule manca l'enzima chiamato lipasi acida lisosomiale. Questo enzima scompone i grassi e il colesterolo. Quando manca, i grassi si accumulano nelle cellule, soprattutto nel fegato. Il fegato si ingrossa e con il tempo può indurirsi.
La malattia ha due forme. La forma grave inizia nel lattante, nelle prime settimane, ed è la più rara. La forma più lieve inizia nell'infanzia o nell'età adulta.
Negli esami del sangue i valori del fegato e il colesterolo possono risultare alti. Nel sangue si misura l'attività dell'enzima; si può usare anche la goccia di sangue essiccato. La diagnosi è confermata dal test genetico che esamina il gene LIPA.
Esiste una terapia enzimatica approvata specifica per questa malattia. Nella forma del lattante la diagnosi e il trattamento precoci sono molto importanti. Nei lattanti si danno anche una dieta speciale povera di grassi e integrazioni di vitamine. In alcune persone si può valutare il trapianto di cellule staminali o di fegato. Il colesterolo e il fegato vengono controllati regolarmente. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La malattia si trasmette con ereditarietà recessiva. La madre e il padre sono di solito portatori sani. Per una coppia di portatori, a ogni gravidanza la probabilità di avere un figlio malato è di 1 su 4. Nei matrimoni tra consanguinei queste malattie possono essere più frequenti. Fare il test ai fratelli e alle sorelle è importante per un trattamento precoce. Si consiglia la consulenza genetica.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Lysosomal acid lipase deficiency · GeneReviews: Lysosomal Acid Lipase Deficiency
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Link verificati il 8 ottobre 2026.
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
MondoRicerca e studi clinici
Nel registro internazionale del deficit di LAL (lipasi acida lisosomiale) sono stati studiati 29 pazienti con la forma grave a esordio nei primi mesi di vita.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 1 studio interventistico attivo per questa malattia. 1 sta reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 · sperimentaleIn reclutamentoNCT04532047
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
InternazionaleRicerca e studi clinici
Sono state confrontate le cartelle di 19 coppie di fratelli con sindrome di Hunter.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato il rebisufligene etisparvovec per i bambini con sindrome di Sanfilippo tipo A (MPS IIIA).
CinaRicerca e studi clinici
In Cina 6 bambini con malattia di Pompe a esordio infantile hanno ricevuto una singola dose di terapia genica.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:275761
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: 5C56.0Y
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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