Malattie rare
Nuove terapie, ricerca e politiche sanitarie dal mondo e dalla Turchia. Ognuna con la sua fonte e il suo livello di evidenza.
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TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università Hacettepe ha esaminato le cartelle di 290 pazienti con DCP (discinesia ciliare primaria).
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In uno studio multicentrico a Istanbul sono stati confrontati pazienti con sindrome di Guillain-Barré.
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All'Università Bursa Uludağ è stato studiato il passaggio di 29 giovani con ISC (iperplasia surrenalica congenita) dal pediatra al medico degli adulti.
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In Turchia è stato condotto un questionario faccia a faccia con 104 pazienti con EPN (emoglobinuria parossistica notturna) in 18 centri.
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L'Università Koç ha seguito fino a 15 anni 200 pazienti con diagnosi confermata da biopsia.
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L'Università Gazi ha studiato 40 neonati con spasmi infantili (una forma di epilessia del primo anno di vita).
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L'Università di Ankara ha esaminato le risonanze magnetiche del cervello di bambini con sindrome di Noonan.
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Sono stati studiati 95 adulti con CVID (immunodeficienza comune variabile) seguiti a Konya.
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In Turchia sono stati studiati 133 bambini provenienti da 28 centri.
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In Turchia 14 centri hanno studiato insieme bambini con sindrome di Sotos e con la simile sindrome di Malan.
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L'Università Gazi ha esaminato gli occhi di 27 bambini.
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All'Università Fırat di Elazığ sono state esaminate le cartelle a lungo termine di bambini con agammaglobulinemia legata all'X.
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A Diyarbakır, in una paziente di 41 anni che si era presentata con vertigini e dolore al petto, è stata riscontrata la sindrome di Bundgaard, un disturbo ereditario del ritmo cardiaco.
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Alla Facoltà di medicina di Istanbul sono stati esaminati 14 bambini.
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In un centro di chirurgia pediatrica di Ankara sono stati studiati 91 pazienti con malattia di Hirschsprung.
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I ricercatori di Smirne hanno prodotto piccoli modelli di cornea dalle cellule di pazienti con aniridia (assenza congenita dell'iride).
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All'ospedale dell'Università di Gaziantep è stata eseguita una terapia genica su un paziente con diagnosi di emofilia B grave.
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All'Università Marmara tra il 2011–2025 sono stati eseguiti 7 interventi su 6 pazienti sotto i 18 anni.
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In Turchia i nefrologi pediatri hanno studiato in un registro nazionale i bambini con iperossaluria primitiva.
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Sono stati studiati 134 adulti con fenilchetonuria seguiti alla Facoltà di medicina di Istanbul.