Malattie rare
Nuove terapie, ricerca e politiche sanitarie dal mondo e dalla Turchia. Ognuna con la sua fonte e il suo livello di evidenza.
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TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università Hacettepe ha esaminato le cartelle di 290 pazienti con DCP (discinesia ciliare primaria).
TurchiaSGK e rimborsi
Un farmaco usato in una malattia rara che colpisce il nervo ottico è stato inserito tra quelli rimborsati dall'SGK (ente previdenziale turco).
TurchiaRicerca e studi clinici
In uno studio multicentrico a Istanbul sono stati confrontati pazienti con sindrome di Guillain-Barré.
TurchiaRicerca e studi clinici
All'Università Bursa Uludağ è stato studiato il passaggio di 29 giovani con ISC (iperplasia surrenalica congenita) dal pediatra al medico degli adulti.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia è stato condotto un questionario faccia a faccia con 104 pazienti con EPN (emoglobinuria parossistica notturna) in 18 centri.
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università Koç ha seguito fino a 15 anni 200 pazienti con diagnosi confermata da biopsia.
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università Gazi ha studiato 40 neonati con spasmi infantili (una forma di epilessia del primo anno di vita).
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università di Ankara ha esaminato le risonanze magnetiche del cervello di bambini con sindrome di Noonan.
TurchiaRicerca e studi clinici
Sono stati studiati 95 adulti con CVID (immunodeficienza comune variabile) seguiti a Konya.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia sono stati studiati 133 bambini provenienti da 28 centri.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia 14 centri hanno studiato insieme bambini con sindrome di Sotos e con la simile sindrome di Malan.
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università Gazi ha esaminato gli occhi di 27 bambini.
TurchiaDiagnosi e screening
In un centro di Istanbul si sono presentate 135 persone con sospetta FSHD (distrofia facio-scapolo-omerale).
TurchiaRicerca e studi clinici
All'Università Fırat di Elazığ sono state esaminate le cartelle a lungo termine di bambini con agammaglobulinemia legata all'X.
TurchiaDiagnosi e screening
In Turchia l'effetto dello screening neonatale della SMA è stato studiato con uno studio nazionale multicentrico.
TurchiaRicerca e studi clinici
A Diyarbakır, in una paziente di 41 anni che si era presentata con vertigini e dolore al petto, è stata riscontrata la sindrome di Bundgaard, un disturbo ereditario del ritmo cardiaco.
TurchiaRicerca e studi clinici
Alla Facoltà di medicina di Istanbul sono stati esaminati 14 bambini.
TurchiaDiagnosi e screening
L'Università Koç ha studiato 67 persone con sospetta CMT (malattia di Charcot-Marie-Tooth).
TurchiaDiagnosi e screening
A Sultanbeyli, Istanbul, è stato esaminato lo screening dell'ISC (iperplasia surrenalica congenita) di 5.934 neonati in un anno.
TurchiaRicerca e studi clinici
In un centro di chirurgia pediatrica di Ankara sono stati studiati 91 pazienti con malattia di Hirschsprung.