アイカルディ・グティエール症候群（AGS）

この病気では何が起こりますか？

細胞が、不要になったDNAやRNAのかけらを片づけられなくなる病気です。体はそれらをウイルスと勘違いします。免疫の仕組みが必要もないのに働き、インターフェロンという物質が増えます。この炎症が、脳、皮膚、ほかの臓器を傷つけます。

どのような症状がありますか？

早く始まるタイプでは、症状は生後数か月のうちに始まります。遅く始まるタイプでは、赤ちゃんは最初は普通に成長し、一歳を過ぎてから症状が出ます。

• ひどく機嫌が悪い、授乳・食事の難しさ
• できていたことができなくなる
• 感染症がないのに繰り返す発熱
• けいれん発作（ときに）
• 頭の成長がゆっくりになる
• 筋肉のこわばり、意思と関係ない筋肉の縮み、または筋肉のやわらかさ
• 指、鼻、耳の、寒さで悪化する赤くかゆい腫れ（しもやけ様の皮疹、早く始まるタイプのおよそ40%）
• 眼圧の上昇（緑内障）や見え方の問題（ときに）

どのように診断されますか？

脳のCTで石灰化（カルシウムの沈着）、MRIで白質の変化がみられます。脳脊髄液で白血球やインターフェロンが増えていることがあります。診断は遺伝子検査で確定します。

治療とケア

この病気を完全に治す治療は、まだありません。ケアには多くの専門家が一緒に取り組みます。栄養の支え、胸の理学療法（呼吸リハビリ）、けいれん発作の治療などです。免疫の反応を抑える薬の研究が進められています。目、甲状腺、背骨を定期的に調べます。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

多くは潜性（劣性）遺伝の形で受け継がれます。両親がともに保因者の場合、妊娠のたびに病気の子どもが生まれる確率は4人に1人です。血縁者どうしの結婚では、潜性（劣性）遺伝の病気がより多くみられることがあります。一部の遺伝子では、顕性（優性）遺伝や新たな遺伝子の変化もみられます。遺伝カウンセリングで、家族のリスクがはっきりします。