アラジール症候群

この病気では何が起こりますか？

胆汁は、肝臓から細い管を通って腸へ流れます。この病気では、肝臓の中の胆汁の管（胆管）が少なかったり、細かったり、形が違ったりします。胆汁が肝臓にたまり、肝臓を傷つけることがあります。心臓、背骨、目、腎臓、血管も影響を受けることがあります。同じ家族の中でも、ごく軽いものから重いものまで経過が異なることがあります。

どのような症状がありますか？

症状は多くの場合、乳児期や幼児期に気づかれます。

• 黄疸と胆汁の流れの低下（約10人に9人で胆管が少ない）
• 強いかゆみ
• 皮膚の黄色い脂肪のかたまり（黄色腫）
• 心臓の問題、最も多いのは肺動脈の狭まり
• チョウの形をした背骨の骨（椎骨）（多くは症状を起こさない）
• 目の前面にみられる跡（目の診察でみつかる）
• 広い額、くぼんだ目、とがったあごなどの顔の特徴
• 腎臓の問題とゆっくりした成長（ときに）

どのように診断されますか？

医師は、肝臓、心臓、背骨、目、顔の所見をあわせて評価します。血液検査、肝生検、目の診察、背骨のX線検査、心臓の超音波検査を行うことがあります。遺伝学的検査で、多くの人の診断が確かめられます。

治療とケア

ケアはいくつかの分野にわたります。栄養の支援と、脂に溶けるビタミンを補うことが大切です。かゆみと胆汁の流れには薬を使います。この病気によるかゆみには、この病気に特有の承認された治療があります。必要なら、胆汁の流れを変える手術や肝移植を行います。心臓、腎臓、血管の問題も別に経過をみて治療します。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

この病気は顕性（優性）遺伝します。変化した遺伝子が一つあれば病気になります。一部の子どもでは、変化は母親か父親から受け継がれます。ほかの子どもでは、その子で初めて起こります。病気の親の子どもには、それぞれ2分の1の確率で受け継がれます。親がごく軽く影響を受けているだけのこともあるため、家族の診察が勧められることがあります。遺伝カウンセリングが家族の道しるべになります。