← すべての疾患

肺の病気

α1-アンチトリプシン欠乏症（AATD）

肺と肝臓を守るたんぱく質が少ない遺伝性の病気です。若い年齢で肺気腫、つまり肺の損傷や、肝臓の病気が起こることがあります。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

Orphanetには、この疾患について救急医向けのガイドラインがあります（言語：フランス語, ドイツ語, 英語, スペイン語, イタリア語）。 Orphanetのサイトで見る

緊急時カードを作成する

このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「肺の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

アルファ1-アンチトリプシンは、肝臓でつくられるたんぱく質です。体自身がもつ強い酵素から肺を守っています。このたんぱく質が少ない、または異常があると、肺の小さな空気の袋（肺胞）が傷つきます。異常なたんぱく質は肝臓にたまり、肝臓にも負担をかけることがあります。たばこの煙は肺の傷みを速めます。

どのような症状がありますか？

肺の症状は多くの場合、25〜50歳の間に始まります。まったく症状がない人もいます。

  • 軽い運動での息切れ（多い）
  • ゼーゼーする呼吸と咳
  • 肺の感染をくり返す
  • 疲れやすさ、意図しない体重減少
  • 赤ちゃんの黄疸（およそ10人に1人）
  • 大人の肝臓の硬化、つまり肝硬変（およそ100人に15人）
  • 皮膚の痛みのある硬いしこり（まれ）

どのように診断されますか？

血液でアルファ1-アンチトリプシンの量を測ります。遺伝子検査で遺伝子の型を調べます。肺の検査とCT検査で傷みの程度がわかります。若いうちに、またはたばこを吸わないのにCOPD（慢性閉塞性肺疾患）になった人には、この検査がすすめられます。

治療とケア

たばこを決して吸わないこと、またはやめることが最も大切です。足りないたんぱく質を点滴で補う、承認済みの治療があります。これを補充療法といいます。肺と肝臓の問題には、それぞれ別に治療が行われます。重い場合は、肺移植や肝移植が行われることがあります。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

この病気は共顕性（優性）という形で遺伝します。重い欠乏には、異常のある遺伝子が二つ必要で、一つは母親から、一つは父親から受け継ぎます。異常のある遺伝子を一つだけもつ人では、たんぱく質がやや少なくなります。保因者の両親では、妊娠のたびに重い欠乏のある子どもが生まれる確率は4分の1です。血縁者どうしの結婚では、この確率が高まることがあります。きょうだいの検査と遺伝カウンセリングもおすすめします。

情報源： MedlinePlus Genetics: Alpha-1 antitrypsin deficiency · MedlinePlus: Alpha-1 antitrypsin deficiency · Orphanet: Alpha-1-antitrypsin deficiency (ORPHA:60)

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 10 000人に1-5人 (欧州)
どのように遺伝しますか？
常染色体潜性（劣性）遺伝
通常いつ始まりますか？
あらゆる年齢
関係する遺伝子
SERPINA1

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

α1-AT欠乏症に関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が17件登録されています。そのうち8件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

肺の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:60 · ICD-11 5C5A

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

すべての最新情報は公開された情報源に基づき、エビデンスレベル（根拠の強さ）を表示しています。広告や医薬品のブランド名は掲載しません。 私たちの科学的原則

このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。