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腎臓の病気

アルポート症候群

腎臓、耳、目に影響する遺伝性の病気です。尿に血が混じり、腎臓の働きが少しずつ低下します。難聴をよく伴います。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「腎臓の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

IV型コラーゲンと呼ばれる、体の構造をつくるたんぱく質が正しくつくられません。このたんぱく質は、腎臓のろ過装置（糸球体）、内耳、目で大切な役割をもっています。ろ過装置が傷むと、尿に血液とたんぱくがもれ出ます。腎臓には時間とともに傷あとのような組織ができていきます。

どのような症状がありますか？

症状は人によって、また性別によって異なります。

  • 尿に血液がまじる（ほぼ全員）
  • 尿にたんぱくがもれる（よくみられる）
  • 腎臓の働きがゆっくり低下する
  • 小児期の終わりや思春期の難聴（よくみられる）
  • 目のレンズ（水晶体）の形の異常、見え方に影響することはまれ
  • X連鎖型では男性でより重い経過

どのように診断されますか？

尿検査で血液とたんぱくを調べます。遺伝学的検査が診断を確かめ、遺伝の型を明らかにします。必要に応じて、腎臓や皮膚から組織の一部、つまり生検をとります。聴力と目の検査も行います。

治療とケア

病気を完全に治す治療はまだありません。早くから始める一部の血圧の薬は、腎臓の働きの低下を遅らせることがあります。腎不全になった場合は、透析や腎移植を行います。移植した腎臓でこの病気が再び起こることはありません。補聴器は多くの場合役立ちます。研究が続いています。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

遺伝のしかたは三つあります。最も多いのはX連鎖型で、男性がより重く影響を受け、父親から息子へは受け継がれません。約15%は潜性（劣性）遺伝で、保因者同士のカップルでは、妊娠のたびに子どもが病気になる確率は4分の1です。一部は顕性（優性）遺伝します。型を知るために遺伝カウンセリングが勧められます。

情報源： MedlinePlus Genetics: Alport syndrome · NORD: Alport Syndrome

基本情報

通常いつ始まりますか？
思春期, 成人期, 小児期, 高齢期

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

アルポート症候群に関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が7件登録されています。そのうち3件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

腎臓の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:63

ICD-11には個別のコードがありません。WHOはこの疾患を次の分類に含めています： LD2H.Y

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。