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筋肉と神経の病気

毛細血管拡張性運動失調症（A-T）

遺伝性で、体の多くの仕組みに影響する病気です。幼児期の早い時期にバランスの障害が始まります。免疫が弱くなり、がんのリスクが高くなります。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

Orphanetには、この疾患について救急医向けのガイドラインがあります（言語：フランス語, スペイン語）。 Orphanetのサイトで見る

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「筋肉と神経の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

ATM遺伝子の変化によって、この病気が起こります。この遺伝子は、傷ついたDNAの修復を助けるたんぱく質を作ります。たんぱく質が働かないと、小脳の細胞が傷つきます。免疫が弱くなり、細胞が放射線にとても敏感になります。

どのような症状がありますか？

症状の多くは5歳より前に始まります。

  • 歩くことやバランスをとることの難しさ、つまり運動失調
  • ろれつが回りにくい話し方
  • 目を横に向けることが難しい
  • 白目や皮膚の毛細血管が広がる、つまり毛細血管拡張
  • くり返し起こる肺の感染症
  • 白血病やリンパ腫などの血液のがんのリスクが高まる
  • レントゲンを含む放射線への過敏さ

どのように診断されますか？

医師が診察を行い、症状を確認します。血液中のアルファ・フェトプロテイン（AFP）は、ふつう高くなっています。免疫の検査を行い、診断はATM遺伝子を調べる遺伝学的検査で確かめます。

治療とケア

米国では2026年9月に、体の動きとバランスの問題に対する、この病気に特有の承認された治療が登場しました。この治療は、病気そのものをなくすものではありません。理学療法と言語療法が支えになります。免疫の不足と栄養の問題にも、別に対応します。不要なレントゲン撮影は行わず、放射線治療は避けます。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

この病気は潜性で受け継がれます。両親はふつう、健康な保因者です。保因者どうしのカップルでは、妊娠のたびに病気のお子さんが生まれる確率は4分の1です。血縁者どうしで結婚した家族では、潜性の病気がより多くみられることがあります。保因者は病気になりませんが、一部のがんのリスクが高まることがあります。女性の保因者では、乳がんのリスクがより高くなります。遺伝カウンセリングは、これらのリスクについて話し合うのに役立ちます。

情報源： MedlinePlus Genetics: Ataxia-telangiectasia · MedlinePlus Medical Encyclopedia: Ataxia-telangiectasia · NeurologyLive: FDA approves first treatment for ataxia in A-T (18 Eylül 2026)

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 1 000 000人に1-9人 (欧州)
どのように遺伝しますか？
常染色体潜性（劣性）遺伝
通常いつ始まりますか？
小児期, 乳児期
関係する遺伝子
ATM

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

リンクは2026年10月8日に確認しました。

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

A-Tに関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が4件登録されています。そのうち1件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

筋肉と神経の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:100

ICD-11には個別のコードがありません。WHOはこの疾患を次の分類に含めています： 4A01.31

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

すべての最新情報は公開された情報源に基づき、エビデンスレベル（根拠の強さ）を表示しています。広告や医薬品のブランド名は掲載しません。 私たちの科学的原則

このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。