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血液と免疫の病気

常染色体顕性高IgE症候群（ジョブ症候群）

免疫、皮膚、骨に影響する遺伝性の病気です。皮膚や肺の感染症を頻繁に起こします。血液中のIgEというたんぱく質が非常に高くなります。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「血液と免疫の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

多くの人では、原因はSTAT3という遺伝子の変化です。この遺伝子は、一部の免疫細胞が成熟するのを助けます。これらの細胞が足りないと、体は細菌やカビ（真菌）に弱くなります。骨や歯も影響を受けることがあります。

どのような症状がありますか？

症状は多くの場合、乳児期に始まります。次のような症状がみられることがあります。

  • 湿疹と皮膚の発疹（多い）
  • 皮膚の膿瘍、つまり膿のたまり（多い）
  • 肺炎をくり返す。肺に空気のたまった空洞ができることがある
  • 口の中や爪のカビ（真菌）
  • 乳歯が抜けるのが遅い
  • 関節が柔らかすぎる、背骨の曲がり、骨折しやすい

どのように診断されますか？

血液でIgEの量を測ります。多くの人ではとても高くなっています。ただし、それだけでは診断はつきません。確定診断はSTAT3遺伝子の遺伝子検査で行います。

治療とケア

目標は、感染を防ぎ、すばやく治療することです。予防のための抗菌薬と、必要に応じて抗真菌薬が使われます。一部の人には抗体を補う治療が必要です。定期的なスキンケアで膿瘍を減らせることがあります。膿瘍は必要に応じて切開して膿を出します。重い場合、骨髄移植が一部の人で効果を上げています。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

顕性（優性）遺伝です。病気のある親から、それぞれの子どもに伝わる確率は2分の1です。半数の例では遺伝子の変化が新たに生じたもので、家族にほかの患者はいません。ZNF341遺伝子による似た病気は、潜性（劣性）遺伝で受け継がれます。遺伝カウンセリングをおすすめします。

情報源： MedlinePlus Genetics: Autosomal dominant hyper-IgE syndrome · Immune Deficiency Foundation: Hyper IgE syndromes · Orphanet: Autosomal dominant hyper-IgE syndrome due to STAT3 deficiency (ORPHA:2314)

基本情報

どのくらい多いですか？
年間の新規患者数: 1 000 000人に1-9人 (欧州) · 有病率: 100 000人に1-9人 (欧州)
どのように遺伝しますか？
常染色体顕性（優性）遺伝
通常いつ始まりますか？
乳児期, 新生児期
関係する遺伝子
STAT3

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

高IgE症候群に関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が2件登録されています。そのうち1件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

血液と免疫の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:2314

ICD-11には個別のコードがありません。WHOはこの疾患を次の分類に含めています： 4A01.34

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。