常染色体潜性先天性魚鱗癬（ARCI）

この病気では何が起こりますか？

皮膚のいちばん外側の層は体を守り、水分を体の中に保っています。この病気では、この層をつくる遺伝子の一つに異常があります。皮膚がうろこ状になり、水分の喪失や感染症のリスクが高まります。体温の調節も乱れることがあります。このグループには、葉状魚鱗癬、皮膚の赤みを伴う型、そして最も重い型である道化師様魚鱗癬（ハーレクイン魚鱗癬）が含まれます。

どのような症状がありますか？

症状は生まれたときに始まり、型によって異なります。

• 生まれたときに皮膚をおおう、つやのある張った膜（コロジオン児）
• 体の大部分の、大きく濃い色の、または細かいうろこ
• 皮膚の赤み（一部の型）
• まぶたや唇が外側にめくれる
• 汗が少なく、暑さに弱い
• 手のひらと足の裏が厚くなる
• 脱毛と爪の異常（ときに）
• 新生児期の水分の喪失と感染症

どのように診断されますか？

診断は多くの場合、生まれたときの皮膚の見た目から考えます。皮膚科医が皮膚を診察します。遺伝学的検査で、どの遺伝子に異常があるかがわかることがあります。これは病気の型を知る助けになります。

治療とケア

この病気を根本的に治す方法はありませんが、治療で症状をやわらげることができます。基本のケアは、毎日皮膚を保湿することです。うろこをはがれやすくするクリームで、厚いうろこを減らせることがあります。重い場合は、皮膚の生まれ変わりを調節する薬を使うことがあります。皮膚の感染症は治療します。新生児期には赤ちゃんを注意深く見守ります。暑いときは体が熱くなりすぎないよう注意します。新しい治療が研究されています。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

この病気のグループは潜性（劣性）遺伝します。病気になるには、変化した遺伝子が二つ必要で、一つは母親から、一つは父親から受け継ぎます。保因者の両親には、ふつう症状はありません。保因者同士のカップルでは、妊娠のたびに子どもが病気になる確率は4分の1です。血縁者同士の結婚では、保因者同士が出会う可能性が高まることがあります。遺伝カウンセリングが家族の道しるべになります。