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腎臓の病気

常染色体潜性多発性嚢胞腎（ARPKD）

腎臓に多数の小さな嚢胞（液体の入った袋）ができる遺伝性の病気です。肝臓も影響を受けます。症状は多くの場合、生まれる前か乳児期に始まります。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「腎臓の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

PKHD1遺伝子の変化によって、腎臓の細い管が広がり、嚢胞（液体のたまった袋）ができます。腎臓は大きくなり、働きが低下することがあります。肝臓にも生まれつきかたくなる変化、つまり線維化が起こります。病気の経過は軽いものから重いものまで大きく異なります。

どのような症状がありますか？

すべての人に同じ症状が現れるわけではありません。

  • 大きな腎臓、生まれたときに手でふれてわかることがある
  • 高血圧（よくみられる）
  • 新生児期の呼吸の困難（重い場合）
  • 腎臓の働きが時間とともに低下する
  • 食事の困難と成長の遅れ
  • 肝臓の病変による脾臓の腫れ
  • 尿路感染症

どのように診断されますか？

この病気は、妊娠中の超音波検査で大きな腎臓によって気づかれることがあります。超音波検査とMRIで腎臓と肝臓を調べます。PKHD1遺伝子の遺伝学的検査が診断を確かめます。

治療とケア

治療は腎臓と肝臓を守ることを目指します。血圧は薬でコントロールします。栄養の支援や、水分と塩分の補給が必要になることがあります。腎不全では透析や腎移植を行います。人によっては、肝臓のための処置や移植が必要になります。定期的な経過観察が大切です。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

潜性（劣性）遺伝します。母親と父親は多くの場合、健康な保因者です。保因者同士のカップルでは、妊娠のたびに子どもが病気になる確率は4分の1です。血縁者同士の結婚では、保因者同士が出会う可能性が高くなります。遺伝カウンセリングでは、次の妊娠に向けた選択肢を説明します。

情報源： MedlinePlus Genetics: Polycystic kidney disease · NORD: Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease

基本情報

どのように遺伝しますか？
常染色体潜性（劣性）遺伝
通常いつ始まりますか？
あらゆる年齢
関係する遺伝子
PKHD1, DZIP1L

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

ARPKDに関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が1件登録されています。そのうち1件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

腎臓の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:731

ICD-11には個別のコードがありません。WHOはこの疾患を次の分類に含めています： GB8Y

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。