← すべての疾患

腎臓の病気

バーター症候群

腎臓が塩分を体に戻せない遺伝性の病気のグループです。体が塩分、水分、カリウムを多く失います。尿の量が多いことや成長の遅れがみられることがあります。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

緊急時カードを作成する

このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「腎臓の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

腎臓で塩分を取り戻す通り道（チャネル）がうまく働きません。塩分が尿に失われ、それと一緒にカリウムとカルシウムも失われます。ある型は生まれる前に始まり、より重くなります。古典型は幼児期に始まり、より軽くなります。

どのような症状がありますか？

症状は型によって異なります。

  • 妊娠中の羊水過多と早産のリスク
  • 乳児期に十分に体重が増えない
  • 尿の回数が多い、脱水、便秘
  • 血液中のカリウムが低い、筋力低下、筋肉のけいれん（こむら返り）、疲れやすさ
  • 尿へのカルシウムの喪失と骨の弱さ
  • 腎臓の石灰化
  • 難聴（まれ、ある型で）

どのように診断されますか？

血液中のカリウム、クロール、重炭酸の値を調べます。尿中の塩分とカルシウムを測ります。遺伝学的検査で型を決めます。出生前の型は、妊娠中の羊水過多で気づかれることがあります。

治療とケア

病気を完全に治す治療はありませんが、生涯にわたる治療でコントロールできます。塩分とカリウムの補給が治療の基本です。腎臓からの喪失を減らす薬も使います。塩分と水分を十分にとることが勧められます。難聴には人工内耳を行うことがあります。年齢が上がるにつれて、コントロールは多くの場合しやすくなります。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

潜性（劣性）遺伝します。母親と父親は多くの場合、健康な保因者です。保因者同士のカップルでは、妊娠のたびに子どもが病気になる確率は4分の1です。血縁者同士の結婚では、この確率が高まることがあります。遺伝カウンセリングが勧められます。

情報源： MedlinePlus Genetics: Bartter syndrome · NORD: Bartter Syndrome

基本情報

どのくらい多いですか？
年間の新規患者数: 1 000 000人に1-9人 (欧州)
通常いつ始まりますか？
思春期, 成人期, 出生前, 小児期, 乳児期, 新生児期

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

バーター症候群に関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

ClinicalTrials.govには現在、この疾患について実施中の介入研究は登録されていません。最終確認：2026年10月7日。

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

腎臓の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:112 · ICD-11 GB90.43

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

すべての最新情報は公開された情報源に基づき、エビデンスレベル（根拠の強さ）を表示しています。広告や医薬品のブランド名は掲載しません。 私たちの科学的原則

このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。