← すべての疾患

筋肉と神経の病気

シャルコー・マリー・トゥース病（CMT）

腕や脚の神経に影響する遺伝性の病気のグループです。足、脚、手に筋力の低下と感覚の低下を起こします。ゆっくり進行します。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

緊急時カードを作成する

このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「筋肉と神経の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

脳と脊髄の外にある神経、つまり末梢神経が傷つきます。これらの神経は、筋肉に指令を運び、触った感じなどの感覚を脳に伝えています。この病気では、神経をおおう膜（髄鞘）か、神経線維そのものが傷みます。最も長い神経が先に影響を受けるため、症状は足から始まります。

どのような症状がありますか？

症状の多くは5〜15歳の間に始まります。重さは人によって大きく異なります。

  • 土ふまずが高い、扁平足、ハンマー趾（足の指が曲がったままになる）
  • つま先を持ち上げられない、つまり下垂足
  • よくつまずく、足首をくじく
  • 下腿の筋肉がやせる、ふくらはぎが細い
  • 足や脚のしびれ。熱さや冷たさを感じにくい
  • やがて手の筋力低下。ボタンをとめにくい
  • 焼けるような、またはうずくような神経の痛み（ときに）

どのように診断されますか？

医師が筋力、反射、感覚を診察します。神経伝導検査は、病気の型を見分けるのに役立ちます。多くの型で、遺伝学的検査を行うことができます。

治療とケア

この病気に特有の承認された治療はまだなく、研究が続いています。理学療法と適切な運動は、筋力を保つのに役立ちます。作業療法は、日常の作業を楽にします。装具、特別な靴、歩行を助ける用具は、歩くことを楽にします。足の変形には、手術が必要になることがあります。感覚が鈍くなった部分は、けがをしないように守ります。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

遺伝のしかたは型によって異なります。最も多い型は顕性で受け継がれ、病気の親の子ども一人ひとりについて確率は2分の1です。一部の型は潜性で受け継がれ、保因者どうしのカップルでは、妊娠のたびに病気のお子さんが生まれる確率は4分の1です。X連鎖型では、ふつう男性のほうが重く影響を受けます。約10%では、変化は家族から受け継いだものではありません。遺伝カウンセリングは、家族のリスクを理解するのに役立ちます。

情報源： MedlinePlus Genetics: Charcot-Marie-Tooth disease · NHS: Charcot-Marie-Tooth disease · MedlinePlus Medical Encyclopedia: Charcot-Marie-Tooth disease

基本情報

通常いつ始まりますか？
あらゆる年齢

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

リンクは2026年10月8日に確認しました。

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

CMTに関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が19件登録されています。そのうち14件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

筋肉と神経の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:166 · ICD-11 8C20

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

すべての最新情報は公開された情報源に基づき、エビデンスレベル（根拠の強さ）を表示しています。広告や医薬品のブランド名は掲載しません。 私たちの科学的原則

このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。