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目と耳（聴覚）の病気

コロイデレミア

目の奥の層が少しずつ失われていく遺伝性の病気です。主に男性に影響します。まず暗い所での見え方が悪くなり、その後、見える範囲（視野）が狭くなります。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「目と耳（聴覚）の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

CHM遺伝子の変化によって、細胞の中で運び役をするたんぱく質が足りなくなります。この不足は主に網膜に影響します。網膜、その下の色素の層、脈絡膜と呼ばれる血管の網が、時間とともに失われていきます。中心の見え方は、多くの場合、年をとるまで保たれます。

どのような症状がありますか？

症状は子どもの時期に始まり、ゆっくり進みます。進む速さは人によって異なります。

  • 夜盲、つまり暗い所で見えにくい（最初の症状）
  • 周りの見える範囲が狭くなり、やがてトンネルの中から見るような見え方になる
  • 細かいものが見えにくくなる
  • 保因者の女性では、年をとってから軽い夜盲やまぶしさへの過敏（ときに）

どのように診断されますか？

眼科医が眼底を見て、網膜の失われた部分を探します。視野検査を行います。遺伝子検査でCHM遺伝子の変化がわかることがあります。

治療とケア

病気そのものに対する承認済みの治療は、まだありません。症状に対する支援を受けることができます。見えにくい人のための補助具やサービスが、日々の生活を楽にします。研究が続いています。家族には遺伝カウンセリングがすすめられます。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

X連鎖（X染色体に関係する）潜性（劣性）遺伝で受け継がれます。保因者の母親では、息子が病気になる確率はそれぞれ2分の1です。娘が保因者になる確率も、それぞれ2分の1です。病気のある父親の娘は全員保因者になり、息子は影響を受けません。保因者の女性には、ふつう症状がないか、あっても軽いです。遺伝カウンセリングをおすすめします。

情報源： MedlinePlus Genetics: Choroideremia · NORD: Choroideremia · Orphanet: Choroideremia (ORPHA:180)

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 100 000人に1-9人 (欧州)
どのように遺伝しますか？
X連鎖潜性（劣性）遺伝
通常いつ始まりますか？
思春期, 成人期, 小児期
関係する遺伝子
CHM

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

コロイデレミアに関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が2件登録されています。現在参加者を募集している試験はありません。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

目と耳（聴覚）の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:180

ICD-11には個別のコードがありません。WHOはこの疾患を次の分類に含めています： 9B61

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。