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血液と免疫の病気

慢性肉芽腫症（CGD）

遺伝性の病気です。免疫細胞が細菌などの病原体を殺すことができません。そのため、重い感染症を繰り返します。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「血液と免疫の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

この病気では、免疫の細胞にある酵素のしくみが働きません。このしくみは、ばい菌を殺す物質を作っています。そのため、細胞が一部の細菌やかびを殺せません。体の中に、肉芽腫とよばれる炎症のかたまりができることもあります。

どのような症状がありますか？

症状の多くは小児期に始まります。一方、年齢が上がってから現れる人もいます。

  • くり返す重い細菌やかびの感染症（よくある）
  • 肺炎などの肺の感染症（よくある）
  • 皮膚、肝臓、リンパ節の感染症や膿瘍（膿のたまった袋）（よくある）
  • 腹痛、下痢、血の混じった便（ときに）
  • 吐き気と嘔吐（ときに）
  • お子さんの体重が十分に増えない（ときに）
  • 腐った植物や土にふれた後の重い肺の感染症（ときに）

どのように診断されますか？

くり返す重い感染症から疑われます。特別な血液検査で、白血球がばい菌を殺す力を測ります。遺伝学的検査で、どの遺伝子が影響を受けているかがわかります。

治療とケア

感染症を防ぐために、一生、予防のための薬を定期的に使います。これらの薬は、細菌やかびに対するものです。幹細胞移植で長く続く回復が得られることがあり、遺伝子治療が研究されています。予防の治療によって、多くの人が大人になるまで生きられます。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

最も多い型はX染色体を通じて受け継がれ、主に男性に影響します。ほかの型では母親と父親から変化した遺伝子を一つずつ受け継ぐ必要があり、女の子と男の子が同じように影響を受けます。家族の遺伝子の変化がわかっていれば、遺伝カウンセリングを受けることができます。

情報源： MedlinePlus Genetics — Chronic granulomatous disease · Orphanet — Chronic granulomatous disease (ORPHA:379)

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 1 000 000人に1-9人 (世界) · 出生時の頻度: 1 000 000人に1-9人 (世界)
通常いつ始まりますか？
乳児期, 小児期, 思春期, 成人期
関係する遺伝子
CYBB, NCF1, NCF2, CYBA, NCF4, CYBC1

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

CGDに関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が18件登録されています。そのうち7件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

血液と免疫の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:379

ICD-11には個別のコードがありません。WHOはこの疾患を次の分類に含めています： 4A00.0Y (Other specified functional neutrophil defects)

コードは2026年10月6日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

すべての最新情報は公開された情報源に基づき、エビデンスレベル（根拠の強さ）を表示しています。広告や医薬品のブランド名は掲載しません。 私たちの科学的原則

このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。