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ホルモンと骨の病気

先天性副腎過形成症（21-水酸化酵素欠損症、CAH）

副腎に影響する遺伝性の病気です。副腎が一部のホルモンを十分に作れず、男性ホルモンを作りすぎます。重症型では、乳児期に危険な塩分と水分の喪失が起こることがあります。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象です（開始：2022）。 情報源

Orphanetには、この疾患について救急医向けのガイドラインがあります（言語：フランス語, イタリア語）。 Orphanetのサイトで見る

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「ホルモンと骨の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

副腎は、コルチゾールとアルドステロンというホルモンを作っています。この病気では、これらのホルモンを作る酵素が欠けています。そのため、この二つのホルモンが少なく、男性ホルモンが多く作られます。アルドステロンが少ないと、体から塩分が失われることがあります。

どのような症状がありますか？

この病気には、重さによって三つの型があります。最も重い型では、乳児期に危険な塩分と水分の喪失が起こります。最も軽い型では、症状が遅く出るか、まったく出ません。

  • 生後数週間の哺乳不良、嘔吐、体重と水分の減少（塩類喪失型で）
  • 女の赤ちゃんの外性器がふつうと異なって見える（重い型でよくある）
  • 小児期に背が急にのびるが、大人の身長は低くなる（ときに）
  • 思春期が早く始まる（ときに）
  • 女性の毛深さ、不規則な月経、にきび（ときに）
  • 不妊の問題（ときに）

どのように診断されますか？

女の赤ちゃんでは、生まれたときにみられる所見から疑われることがあります。新生児スクリーニングで、血液中の17-OHPという物質を測ることで、早く見つかることがあります。診断は血液検査で確かめます。遺伝学的検査を行うこともできます。

治療とケア

基本となるのは、足りないホルモンを一生補うことです。塩類喪失型では、塩分のバランスを保つホルモンも使います。一部の女の子では、手術という選択肢について話し合うことがあります。経過観察は、さまざまな専門家からなるチームで定期的に行われます。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

この病気になるには、母親と父親から変化した遺伝子を一つずつ受け継ぐ必要があります。保因者の両親には、多くの場合症状がありません。妊娠のたびに、リスクは4分の1です。出生前診断の可能性については、遺伝カウンセリングで話し合うことができます。

情報源： MedlinePlus Genetics — 21-hydroxylase deficiency · Orphanet — Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency (ORPHA:90794)

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 100 000人に1-9人 (欧州) · 出生時の頻度: 100 000人に1-9人 (世界)
どのように遺伝しますか？
常染色体潜性（劣性）遺伝
通常いつ始まりますか？
出生前, 新生児期, 乳児期, 小児期, 思春期, 成人期
関係する遺伝子
CYP21A2

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

CAHに関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が14件登録されています。そのうち6件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

ホルモンと骨の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:90794 · ICD-11 5A71.01

コードは2026年10月6日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。