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血液と免疫の病気

先天性第VII因子欠乏症

血液を固めるのに必要な第VII因子が少ない、遺伝性の出血の病気です。重さは人によって大きく異なります。まったく出血しない人もいます。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「血液と免疫の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

血液が固まるしくみは、多くのたんぱく質が順番に働く連鎖です。第VII因子はこの連鎖の輪の一つです。F7遺伝子の変化によって、このたんぱく質が少なくなります。血液が正常に固まらず、出血が長引くことがあります。意外なことに、一部の人では逆に血管の中に血栓ができることがあります。

どのような症状がありますか？

症状はどの年齢でも始まることがあります。最も重い例は乳児期に気づかれます。患者のおよそ三分の一までは、出血の問題がまったくありません。

  • 鼻血（多い）
  • 歯ぐきの出血（多い）
  • あざができやすい（多い）
  • 手術やけがのあとの長引く出血
  • 量が多い、または長く続く月経
  • 関節の中の出血や血尿（ときに）
  • 頭の中や胃腸の出血（重い例）
  • 血管の中の血栓（一部の人）

どのように診断されますか？

血液凝固検査のうち、プロトロンビン時間が長く、もう一つの検査は正常です。血液中の第VII因子の量を測る検査で診断が確定します。遺伝子検査でF7遺伝子の変化がわかることがあります。

治療とケア

出血したときや手術の前に、足りない因子を補います。そのための承認済みの因子製剤による治療があります。血栓が早く溶けるのを防ぐ薬も役立ちます。関節や脳の出血を経験した人では、定期的な予防治療が検討されることがあります。月経の出血が多い場合は、ホルモン療法が使われることがあります。ケアは出血性疾患の専門施設で計画することがすすめられます。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

先天性の型は潜性（劣性）遺伝です。両親は保因者ですが、ふつう症状はありません。保因者どうしのカップルでは、妊娠のたびに子どもが病気になる確率は4分の1です。血縁者どうしの結婚では、潜性（劣性）遺伝の病気がより多くみられることがあります。肝臓の病気などの理由で後から起こる型は、遺伝しません。遺伝カウンセリングが家族の道しるべになります。

情報源： MedlinePlus Genetics: Factor VII deficiency · NORD: Factor VII Deficiency

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 1 000 000人に1-9人 (欧州)
通常いつ始まりますか？
あらゆる年齢
関係する遺伝子
F7

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

第VII因子欠乏症に関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が5件登録されています。そのうち3件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

血液と免疫の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:327

ICD-11には個別のコードがありません。WHOはこの疾患を次の分類に含めています： 3B14.Z

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。