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心臓と血管の病気

先天性QT延長症候群（LQTS）

心臓の電気の流れの仕組みに影響する遺伝性の病気です。心臓が一回ごとの拍動のあと、元の状態に戻るのが遅れます。これが突然の不整脈や失神につながることがあります。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

Orphanetには、この疾患について救急医向けのガイドラインがあります（言語：フランス語, ドイツ語, スペイン語, イタリア語, ポルトガル語）。 Orphanetのサイトで見る

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「心臓と血管の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

心臓は拍動のたびに次の拍動の準備を整え直します。この回復は、心臓の細胞にある小さな通り道（イオンチャネル）によって行われます。この病気では、通り道がうまく働かず、回復が長くかかります。心電図では、これをQT延長といいます。この状態は、突然の速く不規則なリズムを引き起こすことがあります。

どのような症状がありますか？

多くの人にはまったく症状がありません。遺伝子をもつ人の約半数に症状が現れます。

  • 動悸
  • 失神
  • ひきつけに似た発作、ときにてんかんと間違えられることがある
  • 運動中、特に水泳中の症状（一部の型）
  • 突然の音、恐怖、興奮で起こる症状（一部の型）
  • 安静時や睡眠中に起こる症状（一部の型）
  • 生まれつきの重い難聴（まれな型）

どのように診断されますか？

診断は心電図（EKG）で行います。必要に応じて、24時間の心電図記録や運動負荷試験を行います。遺伝学的検査は診断を裏づけ、型を示すことがあります。診断された人の近い家族にも検査が勧められます。

治療とケア

多くの人では、心臓のリズムを整える薬を毎日使います。リスクが高い場合は、胸の皮膚の下にペースメーカーに似た機器（植込み型除細動器）を入れることがあります。まれに、心臓へ向かう一部の神経を切る手術を行います。QT時間を延ばす薬を避けることが大切で、新しい薬を使う前には毎回医師に相談します。きっかけとなるものを避けることと定期的な経過観察も、ケアの一部です。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

最も多い型は顕性（優性）遺伝します。病気の親の子どもには、それぞれ2分の1の確率で受け継がれます。遺伝子をもつ人全員に症状が出るわけではありません。難聴を伴うまれな型は潜性（劣性）遺伝します。この型では、保因者同士のカップルが妊娠のたびに病気の子どもをもつ確率は4分の1です。家族のスクリーニングと遺伝カウンセリングが勧められます。

情報源： NHS: Long QT syndrome · MedlinePlus Genetics: Romano-Ward syndrome · MedlinePlus Genetics: Jervell and Lange-Nielsen syndrome · NORD: Isolated congenital long QT syndrome (Romano-Ward)

基本情報

通常いつ始まりますか？
思春期, 成人期, 小児期

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

QT延長症候群に関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が4件登録されています。そのうち3件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

心臓と血管の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:768 · ICD-11 BC65.0

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。