フィンランド型先天性ネフローゼ症候群

この病気では何が起こりますか？

腎臓のろ過装置は血液をきれいにしますが、たんぱくは体の中に保ちます。この病気では、NPHS1遺伝子の変化によって、ろ過装置の構造の一部がうまく働きません。そのため、多くのたんぱくが尿に失われます。症状はおなかの中にいるとき、または生後3か月以内に始まります。腎臓の働きは時間とともに低下します。

どのような症状がありますか？

症状は、生まれたとき、または生後3か月以内に現れます。

• 全身のむくみ、つまり浮腫
• 尿に多くのたんぱく、泡立つ尿
• おなかの中に水がたまる
• 低い出生体重と食欲のなさ
• 尿が少ない
• くり返す重い感染症
• 血液中のコレステロールが高い
• 血液の固まり方の問題（ときに）

どのように診断されますか？

妊娠中の超音波検査で、胎盤が大きく見えることがあります。赤ちゃんが浮かんでいる液体（羊水）で、あるたんぱくが高くなることがあります。生まれた後は、尿に多くのたんぱく、血液に少ないたんぱくがみつかります。遺伝学的検査が診断を確かめます。

治療とケア

早くからの集中的なケアが必要です。目的は、たんぱくの喪失、むくみ、感染症をコントロールすることです。尿へのたんぱくのもれを減らす薬や、水分の制限を使うことがあります。医師は一部の赤ちゃんで腎臓を取り除くことを勧めることがあります。その後、透析と腎移植を行います。早い時期の腎移植で、一部の子どもでは病気をコントロールできることがあります。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

この病気は潜性（劣性）遺伝します。病気になるには、変化した遺伝子が二つ必要で、一つは母親から、一つは父親から受け継ぎます。保因者同士のカップルでは、妊娠のたびに子どもが病気になる確率は4分の1です。フィンランド型は、フィンランドにルーツをもつ家族で最も多くみられます。血縁者同士の結婚では、保因者同士が出会う可能性が高まることがあります。遺伝カウンセリングと、妊娠中の検査の選択肢について話し合うことができます。