早期発症型全身性捻転ジストニア（DYT1）

この病気では何が起こりますか？

TOR1Aという遺伝子の変化によって、動きをつかさどる神経細胞どうしの連絡がうまくいかなくなります。そのため、筋肉が意思と関係なく縮みます。これをジストニアといいます。症状は多くの場合、片方の腕か脚から始まります。人によっては、時間とともに胴体やほかの手足に広がります。

どのような症状がありますか？

症状はふつう子ども時代か思春期に始まります。同じ家族の中でも、人によって大きく異なります。

• 片方の腕や脚が意思と関係なく縮んだりねじれたりする（よくある最初の症状）
• 字を書くときに手がこわばる、つまり書痙
• 歩くときに足が内側に向く
• 時間とともに、休んでいるときにも動きが続く（ときに）
• 筋肉の縮みが胴体やほかの手足に広がる（ときに）
• ふるえ

どのように診断されますか？

神経の診察からこの病気が疑われます。遺伝子検査でTOR1A遺伝子の変化がわかります。ふつう、脳に目に見える構造の異常はありません。

治療とケア

治療は症状を和らげることを目的とします。運動障害（不随意運動）の専門医が早い段階から関わります。薬による治療や、脳深部刺激療法、つまり脳に電極を入れる手術が選択肢になります。理学療法と作業療法は、日常の動作を楽にします。定期的な経過観察が大切です。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

この病気は顕性（優性）遺伝の形で受け継がれます。遺伝子の変化をもつ親から、子どもそれぞれがその遺伝子を受け継ぐ確率は2人に1人です。ただし、遺伝子を受け継いだ人のうち、実際に発症するのはおよそ三分の一だけです。同じ家族の中でも重さが異なることがあります。遺伝カウンセリングでは、家族にリスクについて説明します。