エドワーズ症候群（18トリソミー）

この病気では何が起こりますか？

細胞には通常、18番染色体が二本あります。この状態では三本あります。余分な遺伝物質が、おなかの中での赤ちゃんの発達をさまたげます。心臓、腎臓、脳など、多くの臓器が影響を受けることがあります。モザイク型や部分型は、より軽い経過をたどることがあります。

どのような症状がありますか？

赤ちゃんはそれぞれ異なり、症状の一部または多くがみられることがあります。

• おなかの中でのゆっくりした成長と低い出生体重
• 心臓の問題（よくみられる）
• 小さな頭、小さなあごと口、低い位置の耳
• 握りしめた手と重なり合った指
• 口唇裂や口蓋裂、内反足（ときに）
• 腎臓、呼吸、消化の問題
• 発達の遅れと学習の困難

どのように診断されますか？

妊娠中に血液検査と超音波検査でスクリーニングを行うことができます。疑いがある場合は、羊水や胎盤から検体をとって確定診断をします。生まれた後は、染色体検査で診断を確かめ、型を決めます。

治療とケア

病気そのものをなくす治療はありません。ケアは子どもの必要に応じて計画します。心臓、呼吸、消化の問題を経過観察し、必要なら手術を行います。理学療法、作業療法、言語療法が支えになります。症状が重い場合は、つらさをやわらげるケア（緩和ケア）を提供します。目的は、子どもと家族の生活の質を守ることです。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

多くの場合、遺伝したものではありません。卵子や精子ができるときに偶然に起こります。両親が何かをしたこととは関係ありません。母親の年齢が上がるほど、確率は高まります。まれに部分型は、母親か父親がもつ均衡型の染色体の変化から生じることがあります。遺伝カウンセリングは、次の妊娠に向けて道しるべになります。