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ライソゾーム病

ファブリー病

細胞に脂質に似た物質がたまる遺伝性の病気です。多くは子どものころに手足の痛みで始まります。時間とともに腎臓、心臓、脳が影響を受けることがあります。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

Orphanetには、この疾患について救急医向けのガイドラインがあります（言語：フランス語, イタリア語）。 Orphanetのサイトで見る

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「ライソゾーム病」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

体の中で、アルファ・ガラクトシダーゼAという酵素が十分に働きません。そのため、脂肪を含む物質が細胞に少しずつたまります。このたまりが、時間とともに多くの臓器を傷つけます。腎臓、心臓、脳が影響を受けることがあります。

どのような症状がありますか？

古典型は小児期に始まります。より遅く始まる型のほうが、おそらく多いと考えられています。これらは多くの場合、心臓、腎臓、脳の血管のいずれかだけに影響します。

  • 手足の焼けるような痛み（古典型でよくある）
  • 汗が少ない、暑さに弱い
  • 皮膚の小さな濃い色の斑点
  • 目の透明な膜（角膜）のにごり
  • 腹痛などの消化の問題
  • 耳鳴りと難聴
  • 時間とともに腎不全、心臓の問題、脳卒中
  • 女性では多くの場合、より軽く、より遅く現れる。ただし重い問題が起こることもある

どのように診断されますか？

男性では、血液中の酵素の値がとても低いことで診断されます。遺伝子の検査も行います。女性では、酵素の検査で正しい結果が出ないことがあります。そのため、女性では遺伝学的検査が必要です。

治療とケア

この病気に特有の治療がいくつかあり、そのひとつが酵素補充療法です。ほかに、酵素が働くのを助ける治療や、たまる物質を減らす治療があります。痛み、腎臓や心臓の問題に対する支援が行われます。必要に応じて、透析や移植が行われます。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

この病気はX染色体を通じて受け継がれます。男性のほうが多くの場合重く影響を受けますが、女性にも症状が出ることがあります。ご家族には遺伝カウンセリングがすすめられます。

情報源： MedlinePlus Genetics — Fabry disease · Orphanet — Fabry disease

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 10 000人に1-5人 (欧州) · 出生時の頻度: 1 000 000人に1-9人 (世界)
通常いつ始まりますか？
小児期, 思春期, 成人期
関係する遺伝子
GLA

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

リンクは2026年10月8日に確認しました。

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

ファブリー病に関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が20件登録されています。そのうち12件が現在参加者を募集しています。2件はトルコに実施施設があります。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

ライソゾーム病：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:324 · ICD-11 5C56.01

コードは2026年10月6日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。