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血液と免疫の病気

家族性地中海熱（FMF）

遺伝性の病気です。発熱とともに、おなか、胸、関節の痛みが発作として繰り返し起こります。トルコでは比較的よくみられます。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

Orphanetには、この疾患について救急医向けのガイドラインがあります（言語：ドイツ語, 英語, スペイン語, フランス語, イタリア語, ポルトガル語）。 Orphanetのサイトで見る

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「血液と免疫の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

FMF（家族性地中海熱）では、体の中で炎症の発作がくり返し起こります。発作では、発熱とともに、おなか、胸、関節の痛みがみられます。発作の多くは、半日から三日の間続きます。発作と発作の間の期間は、数日から数年までさまざまです。

どのような症状がありますか？

最初の発作の多くは、小児期または思春期に始まります。より遅く現れる人もいます。

  • 発作のかたちで起こる発熱（よくある）
  • 腹痛（よくある）
  • 胸や関節の痛み（よくある）
  • 発作の前の筋肉の痛み、頭痛、だるさなどの軽い不調（約半数に）
  • 皮膚の発疹（ときに）
  • 男性の精巣の炎症（まれ）
  • 治療しないと、腎臓にたんぱく質がたまり（アミロイドーシス）、腎不全になる（大きなリスク）

どのように診断されますか？

診断の多くは、発作の特徴にもとづいて行われます。医師はそのために、決められた基準を使います。遺伝学的検査は役に立ちますが、それだけでいつも確実な結果が出るわけではありません。

治療とケア

基本となるのは、発作と腎臓の障害を防ぐ薬を、定期的に飲むことです。この治療は、多くの場合一生続きます。この薬を飲めない人には、ほかの選択肢があります。血液中の炎症の指標を定期的に確認します。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

FMFの多くは、母親と父親から変化した遺伝子を一つずつ受け継ぐことで起こります。保因者の両親には、多くの場合症状がありません。まれに、変化した遺伝子が一つだけでも病気になることがあります。遺伝カウンセリングは、リスクについてご家族の道しるべになります。

情報源： MedlinePlus Genetics — Familial Mediterranean fever · Orphanet — Familial Mediterranean fever (ORPHA:342)

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 10 000人に1-5人 (欧州)
通常いつ始まりますか？
乳児期, 小児期, 思春期, 成人期
関係する遺伝子
MEFV

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

リンクは2026年10月8日に確認しました。

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

FMFに関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が8件登録されています。そのうち5件が現在参加者を募集しています。4件はトルコに実施施設があります。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

血液と免疫の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:342 · ICD-11 4A60.0

コードは2026年10月6日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

すべての最新情報は公開された情報源に基づき、エビデンスレベル（根拠の強さ）を表示しています。広告や医薬品のブランド名は掲載しません。 私たちの科学的原則

このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。