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血液と免疫の病気

ファンコニ貧血

骨髄が時間とともに十分な血液細胞を作れなくなる遺伝性の病気です。生まれつき体にいくつかの違いがあることがあります。一部のがんのリスクが高くなります。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

Orphanetには、この疾患について救急医向けのガイドラインがあります（言語：フランス語, スペイン語）。 Orphanetのサイトで見る

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「血液と免疫の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

細胞がDNAの傷を修復するしくみがうまく働きません。速く分裂する細胞、特に骨髄がその影響を受けます。骨髄は時間とともに十分な血液細胞をつくれなくなります。また、一部のがんのリスクが高まります。

どのような症状がありますか？

骨髄の問題は、多くの場合10歳までに始まります。体の形の違いは、およそ4人に3人にみられます。症状は人によって異なります。

  • 疲れやすさと顔色の悪さ（貧血による）
  • 感染をくり返す
  • あざができやすい、出血しやすい
  • 背が低い（多い）
  • 皮膚の色の薄い斑点やカフェオレ色（ミルクコーヒー色）の斑点
  • 親指や前腕の形の違い
  • 腎臓、目、心臓の形の違い（ときに）
  • 白血病や一部の固形がんになりやすい

どのように診断されますか？

血球数の検査と骨髄の検査を行います。血液細胞で染色体の壊れやすさを調べる検査を行います。診断は遺伝子検査で確かめます。きょうだいも検査を受けることをおすすめします。

治療とケア

骨髄の働きが失われた場合、唯一の根本的な解決は幹細胞移植、つまり骨髄移植です。一部のホルモン薬や成長因子が、しばらくの間血液の値を改善することがあります。がんの定期的な検診がとても大切です。日焼けを防ぐことと、HPVワクチンの接種がすすめられます。遺伝子治療の研究が続いています。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

多くの場合、潜性（劣性）遺伝で受け継がれます。保因者どうしのカップルでは、妊娠のたびに子どもが病気になる確率は4分の1です。血縁者どうしの結婚では、このような病気がより多くみられることがあります。ごくまれに、X連鎖（X染色体に関係する）遺伝や、新たに生じた顕性（優性）の変化によって起こります。一部の遺伝子では、保因者であることが乳がんのリスクを高めることがあります。遺伝カウンセリングをおすすめします。

情報源： MedlinePlus Genetics: Fanconi anemia · GeneReviews: Fanconi Anemia

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 1 000 000人に1-9人 (欧州)
通常いつ始まりますか？
小児期
関係する遺伝子
RAD51, BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

ファンコニ貧血に関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が12件登録されています。そのうち6件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

血液と免疫の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:84

ICD-11には個別のコードがありません。WHOはこの疾患を次の分類に含めています： 3A70.0

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。