ギッテルマン症候群

この病気では何が起こりますか？

腎臓は尿の中の塩分を血液に取り戻しています。ギッテルマン症候群では、この働きが十分にできません。塩分が尿に失われます。それとともに、カリウム、マグネシウム、カルシウムのバランスも乱れます。症状は多くの場合、小児期の後半か思春期に始まります。

どのような症状がありますか？

症状は同じ家族の中でも大きく異なることがあります。多くの人では軽い経過をたどります。

• 痛みを伴う筋肉のけいれん、こむら返り、筋力低下（よくみられる）
• めまいと、塩辛いものがほしくなること（よくみられる）
• 皮膚、特に顔のピリピリ感（よくみられる）
• 強い疲れ（一部の人）
• 低血圧（一部の人）
• 関節に結晶がたまって起こる痛み（一部の人）
• 心臓のリズムの乱れのリスク（一部の人）

どのように診断されますか？

医師はまず、カリウムが低くなるよりよくある原因を除外します。血液検査ではカリウムとマグネシウムが低くなります。尿検査ではカルシウムが低く、カリウムが高くなります。遺伝学的検査が診断を確かめます。

治療とケア

この病気は生涯続きます。今のところ根本的に治す方法はありませんが、ケアによって症状を減らせます。目的は血液中の塩分のバランスを保つことです。多くの人は毎日カリウムとマグネシウムの補給をとります。塩分を多めにし、カリウムの多い食事が勧められることがあります。腎臓の専門医が定期的な血液検査で経過をみます。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

ギッテルマン症候群は潜性（劣性）遺伝します。病気になるには、変化した遺伝子が二つ必要で、一つは母親から、一つは父親から受け継ぎます。保因者の両親には、ふつう症状はありません。保因者同士のカップルでは、妊娠のたびに子どもが病気になる確率は4分の1です。血縁者同士の結婚では、保因者同士が出会う可能性が高まることがあります。遺伝カウンセリングで家族にリスクを説明します。