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血液と免疫の病気

グランツマン血小板無力症

血小板が集まって血を固めることができない、遺伝性の出血の病気です。生まれたときから、あざができやすく、出血が長引きます。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

Orphanetには、この疾患について救急医向けのガイドラインがあります（言語：フランス語, イタリア語）。 Orphanetのサイトで見る

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「血液と免疫の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

血小板は、出血を止めるためにお互いにくっつく小さな血液細胞です。そのために、表面に特別な受容体たんぱく質があります。この病気では、そのたんぱく質が欠けているか、うまく働きません。血小板の数はふつう正常ですが、細胞が集まってかたまりをつくれません。そのため出血が長引きます。

どのような症状がありますか？

出血の重さは人によって、同じ家族の中でも大きく異なります。自然に起こる出血は、年齢とともに減る傾向があります。

  • あざができやすい
  • 鼻血をくり返す
  • 歯ぐきの出血
  • 皮膚の赤や紫の点
  • けが、手術、歯の治療のあとの長引く出血
  • 量が多く長く続く月経
  • 胃や腸の出血（およそ四分の一の人）
  • 頭の中や関節の中の出血（まれ）

どのように診断されますか？

血小板の数はふつう正常ですが、出血時間が長くなっています。血小板凝集検査で異常な結果が出ます。確定診断は、受容体たんぱく質が欠けていることを示す特別な血液検査で行います。遺伝子検査で、病気の原因となる遺伝子の変化が見つかることがあります。

治療とケア

出血したときや手術の前には、血小板輸血を行います。血栓が早く溶けるのを防ぐ薬も使われます。血小板輸血が効かない場合は、承認済みの凝固因子による治療が行われることがあります。月経の出血が多い場合は、ホルモン療法が役立ちます。定期的な歯のケアが大切です。重い病気の一部の人は、幹細胞移植で治っています。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

この病気は潜性（劣性）遺伝です。両親は保因者ですが、ふつう症状はありません。保因者どうしのカップルでは、妊娠のたびに子どもが病気になる確率は4分の1です。女の子も男の子も同じように影響を受けます。血縁者どうしの結婚では、潜性（劣性）遺伝の病気がより多くみられることがあります。遺伝カウンセリングでは、保因者かどうかの検査や出生前検査について話し合えます。

情報源： MedlinePlus Genetics: Glanzmann thrombasthenia · NORD: Glanzmann Thrombasthenia

基本情報

どのように遺伝しますか？
常染色体潜性（劣性）遺伝
通常いつ始まりますか？
乳児期, 新生児期
関係する遺伝子
ITGA2B, ITGB3

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

グランツマンに関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が3件登録されています。そのうち2件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

血液と免疫の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:849

ICD-11には個別のコードがありません。WHOはこの疾患を次の分類に含めています： 3B62.0Y

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

すべての最新情報は公開された情報源に基づき、エビデンスレベル（根拠の強さ）を表示しています。広告や医薬品のブランド名は掲載しません。 私たちの科学的原則

このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。