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筋肉と神経の病気

遺伝性痙性対麻痺（HSP）

脚の筋肉に力の入りにくさとつっぱり（こわばり）を起こす遺伝性の病気のグループです。症状は何年もかけて少しずつ強くなります。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「筋肉と神経の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

脊髄の中の長い神経の通り道が、時間とともに傷んでいきます。この通り道は、脚の筋肉の緊張と動きをコントロールしています。そのため、脚のつっぱりと筋力の低下が起こります。さまざまな遺伝子が、この病気の原因になりえます。

どのような症状がありますか？

約90%の人では、脚だけに影響する純粋型がみられます。複合型では、ほかの症状も加わります。

  • 脚の、ゆっくり強くなる筋力低下
  • 脚の筋肉のつっぱり、つまり痙縮
  • つまずきや転倒。とくにでこぼこした場所で
  • 急に、たびたび尿意をもよおす
  • 足の感覚の低下（ときに）
  • 疲れやすさ、背中やひざの痛み
  • 複合型では、バランス、話すこと、見ること、聞くことの問題

どのように診断されますか？

診断は、くわしい診察と典型的な症状にもとづいて行われます。多発性硬化症（MS）などの似た病気と見分けるために、脳と脊髄のMRIを撮ることがあります。場合によっては、遺伝学的検査を行います。

治療とケア

病気の進行を止めたり、元に戻したりする治療はまだありません。ただし、症状に対処することはできます。定期的な理学療法は、筋力と関節の動きを保ちます。筋肉のつっぱりを減らす薬や注射による治療が使われることがあります。装具、副木、インソールは、歩くことを楽にします。まれに、縮んだ筋肉をゆるめるために手術が必要になることがあります。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

遺伝のしかたは型によって異なります。純粋型では、原因の遺伝子は多くの場合、母親か父親のどちらか一方から受け継がれます。この場合、病気の親の子ども一人ひとりについて確率は2分の1です。複合型では、遺伝子は多くの場合、両親の両方から受け継がれます。この場合、保因者どうしのカップルでは、妊娠のたびに病気のお子さんが生まれる確率は4分の1です。遺伝カウンセリングは、家族のリスクを理解するのに役立ちます。

情報源： NHS: Hereditary spastic paraplegia · Orphanet: Hereditary spastic paraplegia (ORPHA:685)

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 100 000人に1-9人 (世界)
通常いつ始まりますか？
あらゆる年齢
信頼できる情報源
Orphanet

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

HSPに関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が12件登録されています。そのうち9件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

筋肉と神経の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:685 · ICD-11 8B44.0

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。