遺伝性球状赤血球症

この病気では何が起こりますか？

赤血球はふつう、平たくてやわらかい形をしています。この病気では、細胞の膜にある一部のたんぱく質に異常があります。細胞が硬くなり、球のような形になります。これらの細胞は脾臓にとらえられ、早く壊されます。この病気には、軽いものから重いものまでさまざまな型があります。

どのような症状がありますか？

症状は人によって大きく異なります。軽い型では、まったく症状がないこともあります。

• 貧血、顔色の悪さ、疲れやすさ
• 皮膚や白目が黄色くなる
• 脾臓の腫れ
• 胆石（およそ半数）
• 新生児期の貧血。多くは生後一年を過ぎると軽くなる
• ウイルス感染のあとに貧血が急に悪化する（ときに）
• 重い型では背が低い、骨の問題（まれ）

どのように診断されますか？

医師は診察で脾臓の大きさを確かめます。血球数の検査と血液塗抹標本で、球の形をした細胞が見られます。血液が壊れていることを示す検査と、特別な細胞膜の検査を行います。遺伝子検査はいつも必要なわけではありませんが、診断をはっきりさせることがあります。

治療とケア

中等度や重い型では、ビタミンB群の一つである葉酸の補充がすすめられます。重い貧血では輸血が必要になることがあります。重い例では、脾臓を取る手術で貧血が大きく改善します。この手術は、子どもではふつう数歳になるまで待ちます。手術の前にはワクチンを接種します。軽い例では、脾臓を取る必要がないこともあります。胆石が問題を起こしている場合は、胆のうを取ることがあります。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

およそ四分の三の例は顕性（優性）遺伝です。病気のある親からそれぞれの子どもに伝わる確率は2分の1です。ときに、遺伝子の変化が家族の中で初めて起こることがあります。残りの例は潜性（劣性）遺伝です。この場合、保因者どうしのカップルでは、妊娠のたびに子どもが病気になる確率は4分の1です。家族にこの病気がある場合は、子どもの検査がすすめられます。遺伝カウンセリングが家族の道しるべになります。