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肝臓と消化器の病気

ヒルシュスプルング病

生まれつきの腸の病気です。大腸の最後の部分に神経細胞がありません。そのため便が先に進めず、ひどい便秘や腸閉塞が起こります。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「肝臓と消化器の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

腸は、筋肉の収縮によって便を先へ送り出します。この筋肉は、腸の壁にある神経細胞が調節しています。この病気では、赤ちゃんがおなかの中にいる間に、これらの神経が腸の最後の部分まで届きません。神経のない部分は便を送り出せず、便がたまって腸がふさがります。

どのような症状がありますか？

症状は多くの場合、生まれて間もなく始まります。軽い場合は、もっと大きくなってから気づかれることがあります。

  • 赤ちゃんが生後48時間以内に最初のうんち（胎便）を出せない
  • おなかのふくらみ
  • 緑色や黄緑色の嘔吐
  • 治らず、しだいにひどくなる便秘
  • 食事の困難とゆっくりした体重増加
  • 腸の炎症（腸炎）、発熱、いやなにおいの下痢（ときに）

どのように診断されますか？

医師はおなかを診察し、必要なら肛門から指で調べます。おなかのX線検査で、腸のふさがりがわかることがあります。診断は、肛門からとった組織の小さな一部（生検）で確定し、その中に神経細胞があるかどうかを調べます。

治療とケア

基本の治療は手術です。神経のない腸の部分を取り除き、健康な腸を肛門につなぎます。手術を二段階で行い、その間におなかに一時的な開口部（ストーマ）をつくることもあります。手術の前に、腸の洗浄や点滴が必要になることがあります。多くの子どもでは、手術の後に腸がよく働きます。一部の子どもでは便秘や便のもれが続くことがあり、定期的な経過観察と食事の支援が役立ちます。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

病気の原因は完全にはわかっておらず、いくつかの遺伝子がかかわっています。約五分の一の例では、同じ家族の中で複数の人にみられます。すでにこの病気の子どもがいる家族では、次の赤ちゃんのリスクが少し高くなります。遺伝子をもつ人が全員病気になるわけではありません。ほかの遺伝的な状態の一部として起こることもあります。遺伝カウンセリングは、家族が自分たちのリスクを理解する助けになります。

情報源： MedlinePlus Genetics: Hirschsprung disease · NHS: Hirschsprung's disease · MedlinePlus: Hirschsprung disease

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 10 000人に1-5人 (世界)
通常いつ始まりますか？
小児期, 乳児期, 新生児期
関係する遺伝子
ABCD1, RET, ATP7A, ECE1, EDN3, EDNRB

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

この病気に関連するガイド

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

ヒルシュスプルングに関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が9件登録されています。そのうち4件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

肝臓と消化器の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:388 · ICD-11 LB16.1

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。