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ライソゾーム病

ハンター症候群（ムコ多糖症II型、MPS II）

ライソゾーム病のひとつです。酵素が足りないために、多くの臓器に物質がたまります。主に男の子にみられます。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「ライソゾーム病」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

体の中で、GAG（グリコサミノグリカン）という糖の分子を分解する酵素が欠けています。GAGが細胞にたまり、多くの臓器に影響します。重い型では病気が速く進み、寿命が短くなります。軽い型では知能は影響を受けず、多くの場合、大人になるまで生きられます。

どのような症状がありますか？

赤ちゃんは、生まれたときは健康に見えます。症状の多くは2〜4歳の間に始まり、時間とともに強くなります。

  • たびたびの感染症、ヘルニア、消化の問題（早い時期の症状のひとつ）
  • 顔つきが粗くなる、大きな舌、低くかすれた声
  • 大きな頭、肝臓、脾臓
  • 気道が狭くなる。睡眠中に呼吸が止まる（睡眠時無呼吸）
  • 難聴
  • 関節のこわばり、骨の変化、低身長
  • 心臓の弁の問題
  • 重い型では、知的な能力の後戻り

どのように診断されますか？

尿中のGAGの値が高いと、この病気が疑われます。診断は、血液で酵素が欠けていることを示して確かめます。遺伝学的検査で、遺伝子の変化がわかります。

治療とケア

選択肢のひとつは、酵素補充療法（足りない酵素を点滴で補う治療）です。手術や、心臓と骨のケアが必要になることもあります。定期的な診察と、つらさをやわらげる支援（緩和ケア）もケアの一部です。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

この病気はX染色体を通じて受け継がれるため、ほぼいつも男性にみられます。保因者の母親の場合、息子一人ひとりが病気になる確率は2分の1です。家族の女性には、保因者かどうかの検査と遺伝カウンセリングがすすめられます。

情報源： MedlinePlus Genetics — Mucopolysaccharidosis type II · Orphanet — Mucopolysaccharidosis type 2

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 1 000 000人に1-9人 (欧州) · 出生時の頻度: 1 000 000人に1-9人 (世界)
どのように遺伝しますか？
X連鎖潜性（劣性）遺伝
通常いつ始まりますか？
小児期
関係する遺伝子
IDS

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

リンクは2026年10月8日に確認しました。

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

MPS IIに関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が17件登録されています。そのうち2件が現在参加者を募集しています。3件はトルコに実施施設があります。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

ライソゾーム病：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:580 · ICD-11 5C56.31

コードは2026年10月6日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

すべての最新情報は公開された情報源に基づき、エビデンスレベル（根拠の強さ）を表示しています。広告や医薬品のブランド名は掲載しません。 私たちの科学的原則

このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。