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目と耳（聴覚）の病気

レーベル遺伝性視神経症（LHON）

視神経に影響する遺伝性の病気です。多くは若いころに、痛みを伴わずに視野の中心が見えにくくなります。男性にはるかに多くみられます。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「目と耳（聴覚）の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

この病気は、細胞でエネルギーをつくるミトコンドリアの遺伝子の変化によって起こります。見た情報を脳に運ぶ視神経の細胞が傷つきます。まず片方の目が影響を受け、数週間から数か月のうちにもう片方の目も影響を受けます。主に中心の見え方が悪くなります。

どのような症状がありますか？

症状は多くの場合、10代や20代で始まります。遺伝子の変化をもつ人の一部には、まったく症状が出ません。

  • 痛みのない、かすんだぼやけた見え方
  • まず片目、その後もう片方の目の視力の低下
  • 中心の見え方が悪くなり、読むことや顔の見分けが難しくなる
  • 色の見え方が弱くなる
  • 中心の見え方が自然に少し回復する（一部の人）
  • 一部の家族では、ふるえ、運動の障害、心臓のリズムの問題（まれ）

どのように診断されますか？

眼科医が瞳孔を広げ、視神経の出口（視神経乳頭）を調べます。視野検査とOCT（光干渉断層計）で視神経を調べます。血液でミトコンドリアの遺伝子を調べて、診断を確かめます。よくみられる三つの遺伝子の変化で、患者の大部分が説明できます。

治療とケア

欧州では、12歳以上の患者の視力障害に対して、この病気に特化した承認済みの薬による治療があります。見えにくい人のための補助具や、仕事の支援も大切です。たばこと過度の飲酒を避けることがすすめられます。遺伝子治療などの新しい方法が研究されています。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

LHON（レーベル遺伝性視神経症）は母親からだけ受け継がれます。ミトコンドリアは、卵子を通してだけ子どもに伝わります。遺伝子の変化をもつ母親の子どもは、全員がこの変化を受け継ぎます。父親から子どもには伝わりません。保因者の多くは視力を失うことはなく、女性ではその可能性はさらに低くなります。遺伝カウンセリングは、家族の中で誰にリスクがあるかを理解する助けになります。

情報源： MedlinePlus Genetics: Leber hereditary optic neuropathy · NORD: Leber Hereditary Optic Neuropathy · EMA: Raxone (LHON) EPAR

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 100 000人に1-9人 (世界)
どのように遺伝しますか？
ミトコンドリア遺伝
通常いつ始まりますか？
思春期, 成人期
関係する遺伝子
MT-ATP6, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND4

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

LHONに関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が7件登録されています。そのうち4件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

目と耳（聴覚）の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:104

ICD-11には個別のコードがありません。WHOはこの疾患を次の分類に含めています： 8C73.Y

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。