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筋肉と神経の病気

レノックス・ガストー症候群（LGS）

幼児期の早い時期に始まる重いタイプのてんかんです。数種類の発作、発達の遅れ、特徴的な脳波（EEG）の所見がみられます。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

Orphanetには、この疾患について救急医向けのガイドラインがあります（言語：フランス語, イタリア語）。 Orphanetのサイトで見る

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「筋肉と神経の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

この症候群では、脳が頻繁に、さまざまな種類の発作を起こします。発作は多くの場合、3歳から5歳の間に始まります。多くのお子さんに、学習や発達の問題があります。原因はさまざまで、脳の損傷、脳の発達の異常、感染症、遺伝子の変化などがあります。一部のお子さんでは、先にウエスト症候群がみられます。

どのような症状がありますか？

発作の種類や回数は人によって異なります。

  • 筋肉が急にこわばる発作、多くは睡眠中（最も多い）
  • 筋肉が急に力を失い、転倒につながる発作（多い）
  • 短時間ぼーっとする発作（多い）
  • 長く続く、または続けて起こる発作（三分の二を超える人）
  • 学習の困難と発達の遅れ
  • 行動の問題

どのように診断されますか？

診断には三つの所見を確認します。複数の種類の発作、特徴的な脳波の所見、学習の困難です。脳波検査（EEG）は、脳の電気的な波を測る検査です。MRIを撮り、遺伝子検査を行うこともあります。最初からすべての所見がそろうとは限りません。

治療とケア

発作を完全に止めることは、多くの場合難しいです。抗てんかん薬が最初の手段で、多くの人が複数の薬を使います。この病気専用に承認された薬があります。ケトン食療法で発作が減る人もいます。胸に埋め込む小さな神経刺激装置が役立つことがあります。転倒を伴う重い発作には、脳の手術が検討されることがあります。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

多くの場合、家族のほかの誰にもみられずに起こります。遺伝子の変化がある場合も、多くはお子さんに新たに生じたものです。結節性硬化症のような遺伝性の病気の一部として起こることもあります。家族にほかの種類のてんかんがみられることもあります。原因を理解するために、遺伝カウンセリングが役立つことがあります。

情報源： MedlinePlus Genetics: Lennox-Gastaut syndrome · NORD: Lennox-Gastaut Syndrome · Orphanet: Lennox-Gastaut syndrome (ORPHA:2382)

基本情報

どのくらい多いですか？
年間の新規患者数: 1 000 000人に1-9人 (欧州) · 有病率: 10 000人に1-5人 (欧州)
通常いつ始まりますか？
小児期, 乳児期
関係する遺伝子
SCN1A, CACNA1A, GABRB3, CHD2, DNM1, CUX2

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

この病気に関連するガイド

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

LGSに関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が12件登録されています。そのうち4件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

筋肉と神経の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:2382 · ICD-11 8A62.1

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

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すべての最新情報は公開された情報源に基づき、エビデンスレベル（根拠の強さ）を表示しています。広告や医薬品のブランド名は掲載しません。 私たちの科学的原則

このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。