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心臓と血管の病気

マルファン症候群

体の結合組織に影響する遺伝性の病気です。背が高く、やせた体型であることが多いです。心臓から出る太い血管、つまり大動脈と、目が影響を受けることがあります。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

Orphanetには、この疾患について救急医向けのガイドラインがあります（言語：フランス語, ポーランド語, ドイツ語, 英語, スペイン語, イタリア語, ポルトガル語）。 Orphanetのサイトで見る

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「心臓と血管の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

FBN1遺伝子の変化によって、フィブリリンというたんぱく質がうまく働かなくなります。このたんぱく質は結合組織に強さとしなやかさを与えます。結合組織は体中にあるため、心臓、血管、目、骨、関節が影響を受けます。最も重要な問題は、大動脈が広がって弱くなることです。

どのような症状がありますか？

症状は軽いものから重いものまでさまざまで、どの年齢でも現れることがあります。

  • 高い身長、長く細い腕、脚、指
  • 大動脈の拡大やこぶ（瘤）
  • 心臓の弁の逆流
  • 目のレンズ（水晶体）がずれることと近視（よくみられる）
  • 背骨の曲がり、へこんだ胸や突き出た胸
  • やわらかすぎる関節と扁平足
  • 肺がしぼむこと（気胸、ときに）

どのように診断されますか？

診断は、詳しい診察と、本人と家族の病歴に基づいて行います。心臓と大動脈を心エコー検査で調べます。目の診察を行います。人によってはFBN1遺伝子を検査します。

治療とケア

病気そのものをなくす治療はありません。目的は症状を管理し、大動脈を守ることです。大動脈はふつう年に一度画像検査をします。心拍数と血圧を下げる薬は、大動脈への負担を減らすことがあります。必要であれば大動脈や弁の手術を行います。目の問題は治療し、背骨は経過をみます。一部の活動を制限する必要があることがあります。妊娠中は綿密な経過観察が欠かせません。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

この病気は顕性（優性）遺伝で受け継がれます。つまり、変化した遺伝子が一つあるだけで十分です。病気の親の子どもには、それぞれ2分の1の確率で受け継がれます。約4人に1人では家族に同じ病気の人はおらず、遺伝子の変化が初めて起こっています。子どもを考えているカップルには遺伝カウンセリングが勧められます。

情報源： NHS: Marfan syndrome · MedlinePlus Genetics: Marfan syndrome · MedlinePlus: Marfan syndrome

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 10 000人に1-5人 (欧州)
どのように遺伝しますか？
常染色体顕性（優性）遺伝
通常いつ始まりますか？
あらゆる年齢

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

マルファン症候群に関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が4件登録されています。そのうち3件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

心臓と血管の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:558 · ICD-11 LD28.01

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。