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血液と免疫の病気

メバロン酸キナーゼ欠損症（MKD、高IgD症候群）

乳児期に始まる発熱の発作を伴う遺伝性の病気です。軽症型は高IgD症候群、重症型はメバロン酸尿症として知られています。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「血液と免疫の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

MVK遺伝子の変化によって、メバロン酸キナーゼという酵素の働きが弱くなります。この酵素はコレステロールをつくる過程に関わっています。酵素が足りないと、炎症の発作が起こります。酵素が少ないほど、病気は重くなります。

どのような症状がありますか？

発熱の発作は多くの場合、3〜6日続きます。発作のときには次のような症状がみられることがあります。

  • 寒気（ふるえ）とともに始まる高熱（多い）
  • 首のリンパ節が腫れて痛む
  • 腹痛、嘔吐、下痢
  • 皮膚の発疹と口内炎（アフタ）
  • 関節痛と頭痛
  • 重い型では発達の遅れ、発作（けいれん）、見え方の問題

どのように診断されますか？

発作のときは、尿中のメバロン酸が増えています。MVK遺伝子の遺伝子検査で診断が確定します。経過観察には、血液の炎症の値と尿検査が使われます。

治療とケア

抗炎症薬やステロイド（副腎皮質ホルモン）が発作をやわらげることがあります。炎症を抑える生物学的製剤も使われます。この病気には承認済みの生物学的製剤による治療があります。発作は年齢とともに少なくなることがあります。治療を受けている子どもでは、少なくとも年に二回、血液検査と尿検査を行います。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

潜性（劣性）遺伝です。両親は多くの場合、健康な保因者です。保因者どうしのカップルでは、妊娠のたびに子どもが病気になる確率は4分の1です。血縁者どうしの結婚では、潜性（劣性）遺伝の病気がより多くみられることがあります。遺伝カウンセリングをおすすめします。

情報源： MedlinePlus Genetics: Mevalonate kinase deficiency · PRINTO/PReS: Mevalonat Kinaz Eksikliği (MKD) (veya Hiper IgD Sendromu) · Orphanet: Mevalonate kinase deficiency (ORPHA:309025)

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 1 000 000人に1人未満 (世界)
どのように遺伝しますか？
遺伝性ではない
通常いつ始まりますか？
乳児期

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

リンクは2026年10月8日に確認しました。

この病気に関連するガイド

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

MKD（高IgD）に関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

ClinicalTrials.govには現在、この疾患について実施中の介入研究は登録されていません。最終確認：2026年10月7日。

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

血液と免疫の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:309025

ICD-11には個別のコードがありません。WHOはこの疾患を次の分類に含めています： 5C52.10

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。