← すべての疾患

ライソゾーム病

腎症性シスチン症

シスチンという物質が細胞にたまって結晶を作る遺伝性の病気です。主に腎臓と目に影響します。乳児期に始まります。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

緊急時カードを作成する

このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「ライソゾーム病」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

シスチンは、たんぱく質の材料の一つです。この病気では、シスチンが細胞の中から外へ運び出せません。たまって結晶をつくり、細胞を傷つけます。特に腎臓と目が影響を受けます。

どのような症状がありますか？

症状はふつう乳児期、生後6か月以降に始まります。もっと遅く、思春期に始まる型もあります。治療しないままだと、問題は時間とともに増えていきます。

  • 尿の量が多く、水をたくさん飲む（多い）
  • 体の水分が足りなくなる、つまり脱水
  • 体重が増えない、背が低い（多い）
  • 骨がやわらかく曲がる、つまりくる病
  • 目の結晶とまぶしさ（光への過敏）
  • 時間とともに腎臓の働きが低下する
  • 甲状腺、筋肉、飲み込みの問題（年齢が上がってから、ときに）

どのように診断されますか？

眼科医が特別な顕微鏡で目の結晶を探します。血液中の白血球に含まれるシスチンの量を測ります。診断はCTNS遺伝子を調べる遺伝子検査で確かめます。

治療とケア

この病気に特化した承認済みの治療があります。この治療は細胞の中のシスチンを減らし、早く始めるほど効果的です。目のための点眼薬もあります。尿から失われる塩分やミネラルを補うこと、水分を十分にとること、栄養の支援が大切です。必要に応じて透析や腎移植が行われます。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

この病気は潜性（劣性）遺伝で受け継がれます。両親はふつう健康な保因者です。保因者どうしのカップルでは、妊娠のたびに子どもが病気になる確率は4分の1です。血縁者どうしの結婚では、このような病気がより多くみられることがあります。きょうだいを早めに検査することをおすすめします。遺伝カウンセリングをおすすめします。

情報源： MedlinePlus Genetics: Cystinosis · GeneReviews: Cystinosis · NORD: Cystinosis

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 100 000人に1-9人 (欧州)
どのように遺伝しますか？
常染色体潜性（劣性）遺伝
通常いつ始まりますか？
思春期, 成人期, 小児期, 乳児期

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

リンクは2026年10月8日に確認しました。

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

シスチン症に関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が5件登録されています。そのうち3件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

ライソゾーム病：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:213 · ICD-11 5C60.1

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

すべての最新情報は公開された情報源に基づき、エビデンスレベル（根拠の強さ）を表示しています。広告や医薬品のブランド名は掲載しません。 私たちの科学的原則

このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。