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筋肉と神経の病気

視神経脊髄炎スペクトラム障害（NMOSD）

免疫が視神経と脊髄を攻撃する病気です。視力低下、力の入りにくさ、しびれの発作（再発）が起こります。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「筋肉と神経の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

この病気では、免疫の仕組みが脳や脊髄の組織を攻撃します。目の神経に炎症が起こり、これを視神経炎といいます。脊髄にも炎症が起こり、これを脊髄炎といいます。多くの人では、発作（再発）が数か月から数年の間隔で繰り返されます。発作と発作の間には、ある程度回復します。

どのような症状がありますか？

症状は発作の形で現れ、人によって異なります。

  • 片目または両目の痛みと急な視力低下
  • 腕や脚の力が入らない、しびれ、またはまひ
  • 尿や便のコントロールの問題
  • 止まらないしゃっくり、吐き気、または嘔吐
  • 筋肉の急なけいれん（つっぱり）
  • ほかの免疫の病気を合併している（およそ4人に1人）

どのように診断されますか？

診断には、これまでの経過、神経の診察、MRIが重要です。血液でAQP4という抗体を調べます。この抗体は患者さんのおよそ10人に7人でみられます。MOG抗体や、腰から採った脳脊髄液を調べることもあります。

治療とケア

発作のときは、大量のステロイド療法を行います。効果がなければ、血漿交換を行うことがあります。これは血液の液体部分をきれいにする治療です。新しい発作を防ぐために、長期間、免疫を抑える治療を続けます。AQP4抗体をもつ大人には、この病気専用に承認された治療があります。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

この病気は多くの場合、遺伝性ではありません。家族にも同じ病気がある患者さんはごくわずかです。家族にほかの免疫の病気がやや多いことがあります。決まった遺伝の形はわかっていません。疑問があれば、遺伝カウンセリングを受けることができます。

情報源： MedlinePlus Genetics: Neuromyelitis optica · NORD: Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder · Orphanet: Neuromyelitis optica spectrum disorder (ORPHA:71211)

基本情報

どのくらい多いですか？
年間の新規患者数: 1 000 000人に1-9人 (世界) · 有病率: 100 000人に1-9人 (世界)
どのように遺伝しますか？
多遺伝子性／多因子性
通常いつ始まりますか？
思春期, 成人期, 小児期, 高齢期

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

この病気に関連するガイド

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

NMOSDに関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が47件登録されています。そのうち22件が現在参加者を募集しています。1件はトルコに実施施設があります。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

筋肉と神経の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:71211 · ICD-11 8A43

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。