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ホルモンと骨の病気

骨形成不全症（OI、骨が折れやすい病気）

骨が折れやすい遺伝性の病気のグループです。軽症型では一生のうちに数回の骨折が起こる程度です。重症型では、生まれる前から骨折が始まることもあります。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

Orphanetには、この疾患について救急医向けのガイドラインがあります（言語：ドイツ語, 英語, スペイン語, フランス語, イタリア語, ポーランド語, ポルトガル語）。 Orphanetのサイトで見る

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「ホルモンと骨の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

骨形成不全症は、骨が折れやすい遺伝性の病気のグループです。骨は小さな衝撃で、ときには理由なく折れることがあります。最も多い型では、骨に強さを与えるコラーゲンというたんぱく質に問題があります。重さは、一生のうちに数回の骨折ですむものから、生まれる前の骨折まで、さまざまです。

どのような症状がありますか？

症状は型によって大きく異なります。

  • 折れやすい骨（よくある。主に小児期に）
  • 白目が青っぽく、または灰色っぽく見える（軽い型でよくある）
  • 成人期の難聴（軽い型で約半数に）
  • 低身長、背骨の曲がり、骨の変形（重い型で）
  • 灰色や茶色の、すり減りやすい歯（ときに）
  • 呼吸のしにくさ（最も重い型で）

どのように診断されますか？

骨折、診察の所見、レントゲン検査から、この病気が考えられます。遺伝学的検査では、多くの場合コラーゲン遺伝子の変化がわかります。重い型は、妊娠中の超音波検査で気づかれることもあります。

治療とケア

ケアは、さまざまな専門家からなるチームで行われます。理学療法と作業療法は、筋肉を強くし、体の動きを支えます。骨折は短い期間動かさずに、軽いギプスで治療します。ときには骨に金属の棒を入れます。人によっては、薬物療法、歯と聴力のケアも必要です。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

最も多い型は顕性（優性）遺伝で受け継がれ、一部の型は潜性（劣性）遺伝で受け継がれます。重い型は、ほぼいつも家族の中で初めて、新たな変化によって起こります。そのため、リスクは家族ごとに異なります。遺伝カウンセリングがすすめられます。

情報源： MedlinePlus Genetics – Osteogenesis imperfecta · GeneReviews – COL1A1- and COL1A2-Related Osteogenesis Imperfecta

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 10 000人に1-5人 (世界)
通常いつ始まりますか？
あらゆる年齢
関係する遺伝子
COL1A1, COL1A2, IFITM5, SERPINF1, CRTAP, P3H1

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

OIに関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が15件登録されています。そのうち7件が現在参加者を募集しています。2件はトルコに実施施設があります。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

ホルモンと骨の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:666 · ICD-11 LD24.K0

コードは2026年10月6日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。