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血液と免疫の病気

発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）

赤血球が早く壊れる、後天性（生まれつきではない）の血液の病気です。尿が濃い色になることがあります。貧血と血栓のリスクがみられます。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

Orphanetには、この疾患について救急医向けのガイドラインがあります（言語：フランス語, ポーランド語, ドイツ語, 英語, スペイン語, イタリア語, ポルトガル語）。 Orphanetのサイトで見る

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「血液と免疫の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

骨髄の中の一つの幹細胞に、生まれた後で遺伝子の変化が起こります。この細胞から生まれる血液細胞の表面には、細胞を守るたんぱく質がありません。免疫のしくみの一部である補体が、これらの細胞を壊します。骨髄も多くの場合、十分な血液細胞をつくれません。

どのような症状がありますか？

この病気はどの年齢でも起こりえますが、多くは若い大人の時期に気づかれます。症状は人によって大きく異なります。感染や疲れが発作のきっかけになることがあります。

  • 疲れやすさ、だるさ、顔色の悪さ（多い）
  • 濃い色の尿、特に朝に多い
  • 息切れと速い脈
  • 血管の中の血栓、特におなかの血管（ときに）
  • 腹痛と飲み込みにくさ
  • 感染をくり返す、出血しやすい（骨髄の働きが弱い場合）

どのように診断されますか？

血液で、赤血球が壊れていることを示す検査を行います。主な診断検査は、フローサイトメトリーという血液検査です。この検査は、表面のたんぱく質が欠けている血液細胞の数を数えます。

治療とケア

この病気に特化した承認済みの治療があります。これらの治療は補体のしくみを止め、細胞が壊れるのを減らします。これらの治療の前には、髄膜炎のワクチンが必要です。輸血、血栓を防ぐ治療、鉄と葉酸の補充も使われることがあります。唯一の根本的な解決は骨髄移植で、重い場合に検討されます。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

PNH（発作性夜間ヘモグロビン尿症）は遺伝しません。遺伝子の変化は生きている間に、骨髄の一部の細胞だけに起こります。そのため子どもには伝わりません。ごくまれな炎症を伴う型では、遺伝的ななりやすさが関係します。その場合は、遺伝カウンセリングが役立つことがあります。

情報源： MedlinePlus Genetics: Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria · NORD: Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 100 000人に1-9人 (欧州)
どのように遺伝しますか？
遺伝性ではない
通常いつ始まりますか？
あらゆる年齢
関係する遺伝子
PIGA

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

PNHに関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が44件登録されています。そのうち19件が現在参加者を募集しています。6件はトルコに実施施設があります。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

血液と免疫の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:447 · ICD-11 3A21.0

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。