ペンドレッド症候群

この病気では何が起こりますか？

SLC26A4という遺伝子の変化が、内耳と甲状腺に影響します。この遺伝子は、塩のような小さな粒子を細胞に運ぶたんぱく質をつくります。このたんぱく質がうまく働かないと、内耳と甲状腺が正しく発達しません。内耳にある管の一つが広がります。これを前庭水管拡大といいます。

どのような症状がありますか？

症状は人によって異なります。

• 両耳の難聴（ほぼ必ず）
• 生まれつき、または幼いころに始まり、しだいに進むことがある難聴
• 聞こえが急に悪くなることがある
• 思春期や若い成人期に首の甲状腺がはれる（甲状腺腫、よくみられる）
• バランスの問題や歩き始めの遅れ（ときに）

どのように診断されますか？

耳鼻咽喉科医が、難聴がいつ始まり、どのように進んだかを尋ねます。内耳をMRIやCT（コンピュータ断層撮影）で画像検査します。広がった管と、巻き数の少ない蝸牛（かたつむり管）が診断の手がかりになります。血液の遺伝学的検査が診断を裏づけます。

治療とケア

この病気に特有の治療はありませんが、支援の方法があります。早く始める聞こえと言葉の支援が大切です。補聴器や人工内耳、つまり手術で埋め込む聞こえの機器を使うことができます。頭への衝撃や急な気圧の変化を避けると、聞こえを守る助けになります。甲状腺腫は定期的に経過をみます。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

この病気は潜性（劣性）遺伝します。子どもが病気になるには、母親と父親からそれぞれ一つずつ変化した遺伝子を受け継ぐ必要があります。保因者の両親には症状はありません。保因者同士のカップルでは、妊娠のたびに子どもが病気になる確率は4分の1です。血縁者同士の結婚では、保因者同士が出会う可能性が高まります。遺伝カウンセリングが家族の道しるべになります。