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肺の病気

原発性線毛運動不全症（PCD）

気道にある毛のような細胞の突起（線毛）がうまく働かない遺伝性の病気です。たんを排出できません。肺、副鼻腔、耳の感染症を頻繁に起こします。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「肺の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

気道には、線毛と呼ばれるとても小さな毛があります。線毛は痰や病原体を外へ掃き出します。この病気では、線毛がうまく働きません。痰がたまり、感染が起こりやすくなります。線毛は臓器の位置にも影響します。

どのような症状がありますか？

症状は多くの場合、生まれてすぐに始まります。

  • 新生児の呼吸の苦しさ（多くの人）
  • 一年中続く鼻づまりと咳（多い）
  • 肺と副鼻腔の感染をくり返す
  • 中耳炎をくり返す、聴力の低下
  • 臓器が鏡に映したように左右逆に配置される（およそ半数）
  • 男性と一部の女性で子どもをもつことが難しい

どのように診断されますか？

鼻から出る空気の一酸化窒素を測る検査が、ふるい分け（スクリーニング）の検査です。鼻から採った小さな検体で、線毛を顕微鏡で調べます。遺伝子検査も診断の助けになります。

治療とケア

この病気に特化した承認済みの治療はなく、研究が続いています。ケアの基本は、毎日行う気道の清浄化（痰を出すケア）です。感染は抗菌薬（抗生物質）で治療します。鼻と耳のケア、定期的な聴力検査が大切です。必要に応じて補聴器や言語療法が使われます。肺の傷みが重い場合は、移植が検討されることがあります。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

この病気は多くの場合、潜性（劣性）遺伝で受け継がれます。両親はふつう健康な保因者です。保因者どうしのカップルでは、妊娠のたびに子どもが病気になる確率は4分の1です。血縁者どうしの結婚では、この確率が高まることがあります。よりまれに、X連鎖（X染色体に関係する）遺伝がみられます。遺伝カウンセリングをおすすめします。

情報源： MedlinePlus Genetics: Primary ciliary dyskinesia · NORD: Primary Ciliary Dyskinesia · Orphanet: Primary ciliary dyskinesia (ORPHA:244)

基本情報

通常いつ始まりますか？
新生児期
関係する遺伝子
RPGR, DNAH11, DNAH5, DNAI1, OFD1, NME8

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

PCDに関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が8件登録されています。そのうち4件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

肺の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:244

ICD-11には個別のコードがありません。WHOはこの疾患を次の分類に含めています： LA75.Y

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。