← すべての疾患

肝臓と消化器の病気

進行性家族性肝内胆汁うっ滞症（PFIC）

遺伝性の肝臓の病気のグループです。胆汁が肝臓から外へ流れ出せず、たまります。強いかゆみ、黄疸、成長の遅れが起こります。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

緊急時カードを作成する

このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「肝臓と消化器の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

胆汁は、肝臓でつくられる消化液です。この病気（進行性家族性肝内胆汁うっ滞症）では、肝臓の細胞が胆汁を外へ出すことができません。胆汁が肝臓にたまり、細胞を傷つけます。傷みは時間とともに進み、肝臓がかたくなる（肝硬変）ことがあります。十種類以上の型があり、型ごとに経過が異なることがあります。

どのような症状がありますか？

症状は多くの場合、乳児期や幼児期に始まります。

  • 強いかゆみ（よくみられる、睡眠や日常生活をさまたげることがある）
  • 皮膚と白目が黄色くなる
  • 体重が増えない、ゆっくりした成長
  • 濃い色の尿
  • 肝臓と脾臓の腫れ
  • 一部の型では下痢、難聴、胆石

どのように診断されますか？

血液検査で肝臓の値と胆汁酸の値を測ります。GGTという肝臓の検査値が、型の見分けに役立ちます。肝生検を行うことがあります。遺伝学的検査が診断と型を確かめます。

治療とケア

目的は、かゆみを減らし、成長を支え、肝臓を守ることです。特別な食事と、脂に溶けるビタミンの補給を行います。必要ならチューブによる栄養を行います。かゆみには薬を使います。この病気に特有の承認された治療もあります。胆汁の流れを変える手術が役立つ子どももいます。必要なら肝移植を行います。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

この病気は潜性（劣性）遺伝します。母親と父親は多くの場合、健康な保因者です。保因者同士のカップルでは、妊娠のたびに子どもが病気になる確率は4分の1です。血縁者同士の結婚では同じ遺伝子をもつ可能性が高まりますが、これは誰のせいでもありません。一部の保因者では、胆石や妊娠中のかゆみのリスクが少し高まることがあります。遺伝カウンセリングが家族の道しるべになります。

情報源： MedlinePlus Genetics: Progressive familial intrahepatic cholestasis · NICE HST17: Odevixibat for PFIC – committee discussion · PFIC Network: PFIC diagnosis · EMA: Bylvay (EPAR)

基本情報

どのように遺伝しますか？
常染色体潜性（劣性）遺伝
通常いつ始まりますか？
思春期, 小児期, 乳児期, 新生児期

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

PFICに関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が3件登録されています。そのうち2件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

肝臓と消化器の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:172 · ICD-11 5C58.03

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

すべての最新情報は公開された情報源に基づき、エビデンスレベル（根拠の強さ）を表示しています。広告や医薬品のブランド名は掲載しません。 私たちの科学的原則

このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。