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血液と免疫の病気

ピルビン酸キナーゼ欠乏症

赤血球が十分なエネルギーを作れない遺伝性の血液の病気です。赤血球が早く壊れます。貧血、黄疸、疲れやすさが起こります。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「血液と免疫の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

ピルビン酸キナーゼは、赤血球がエネルギーをつくるための酵素です。この病気では、この酵素が十分に働きません。エネルギーが足りなくなった細胞は脾臓で壊されます。これが続く貧血につながります。壊れた細胞から出る鉄や、黄色いビリルビンが体にたまることがあります。

どのような症状がありますか？

症状がまったくないことも、重いこともあります。感染や妊娠のときに強くなることがあります。

  • 顔色の悪さ、疲れやすさ、息切れ
  • 皮膚や白目が黄色くなる
  • 速い脈
  • 脾臓の腫れ（多い）
  • 胆石（多い）
  • 体に鉄がたまる（多い）
  • 新生児の重い黄疸
  • 骨が弱くなる

どのように診断されますか？

血液検査で貧血と、血液が壊れていることがわかります。赤血球の中のピルビン酸キナーゼという酵素の働きを測ります。PKLR遺伝子の変化を示す遺伝子検査で診断が確定します。これらの検査は専門の検査室で行われます。

治療とケア

貧血の症状に応じて輸血を行うことがあります。一部の人では輸血がまったく必要ありません。輸血が頻繁に必要な人では、脾臓を取る手術が検討されることがあります。たまった鉄を体の外に出す治療が行われます。大人には、血液が壊れるのを減らす、この病気に特化した承認済みの薬があります。胆のうと骨の健康は定期的に確認されます。幹細胞移植が行われることはまれで、遺伝子治療は研究中です。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

この病気は潜性（劣性）遺伝です。両親は保因者ですが、ふつう症状はありません。保因者どうしのカップルでは、妊娠のたびに子どもが病気になる確率は4分の1です。女の子も男の子も同じように影響を受けます。血縁者どうしの結婚では、潜性（劣性）遺伝の病気がより多くみられることがあります。遺伝カウンセリングが家族の道しるべになります。

情報源： MedlinePlus Genetics: Pyruvate kinase deficiency · NORD: Pyruvate Kinase Deficiency

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 100 000人に1-9人 (欧州)
どのように遺伝しますか？
常染色体潜性（劣性）遺伝
通常いつ始まりますか？
乳児期, 新生児期
関係する遺伝子
PKLR

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

PK欠乏症に関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が4件登録されています。現在参加者を募集している試験はありません。2件はトルコに実施施設があります。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

血液と免疫の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:766

ICD-11には個別のコードがありません。WHOはこの疾患を次の分類に含めています： 3A10.Y

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。