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目と耳（聴覚）の病気

網膜色素変性（RP）

目の光を感じる奥の膜、つまり網膜に影響する遺伝性の病気です。最初に暗い所での見え方（夜間の視力）が悪くなります。見える範囲（視野）が年月とともに狭くなります。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

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病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

網膜は、目の奥にある、光を感じる薄い膜です。ここには杆体（かんたい）と錐体（すいたい）という光を感じる細胞があります。RP（網膜色素変性症）では、これらの細胞が少しずつ傷んでいきます。まず暗い所で見るための杆体が、その後に錐体が影響を受けます。ときにRPは、聴力の低下などほかの問題を伴う症候群の一部です。

どのような症状がありますか？

症状は多くの場合、子どもの時期や若いころに始まります。見え方が失われる速さは人によって異なります。

  • 夜や薄暗い所で見えにくい（最初の症状）
  • 周りの見える範囲が狭くなり、やがてトンネルの中から見るような見え方になる
  • まぶしい光がつらい
  • 色の見え方が弱くなる
  • 進んだ段階では中心の見え方も悪くなり、読むことや顔の見分けが難しくなる
  • 白内障や網膜に液がたまるなど、ほかの目の問題

どのように診断されますか？

眼科医が目薬で瞳孔を広げ、網膜を調べます。視野検査で周りの見え方を測ります。ERG（網膜電図）という検査で、光に対する網膜の反応を測ります。OCT（光干渉断層計）で網膜の詳しい画像を撮ります。遺伝子検査は、RPの型を知る助けになります。

治療とケア

多くのRPの型について、進行を止める治療はまだありません。見えにくい人のための補助具や視覚のトレーニングで、残っている見え方を最大限に生かせます。一部のビタミンの補充が、見え方の低下を遅らせることがあります。ただし、とりすぎは害になることがあるため、医師に相談する必要があります。定期的な目の検査で、白内障などのほかの問題を早く見つけられます。サングラスは目を光から守ります。RPE65遺伝子に二つの変化がある少数のグループには、承認された遺伝子治療があります。遺伝子治療、細胞治療、薬の研究が続いています。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

RPはさまざまな形で遺伝することがあります。顕性（優性）の型では、病気のある親から子どもに伝わる確率は、妊娠のたびに2分の1です。潜性（劣性）の型では、保因者どうしのカップルで、妊娠のたびに子どもが病気になる確率は4分の1です。血縁者どうしの結婚では、潜性（劣性）の型が起こる確率が高まることがあります。X連鎖（X染色体に関係する）の型では、主に男性が影響を受けます。遺伝カウンセリングでは、家族の型とリスクを説明します。

情報源： MedlinePlus Genetics: Retinitis pigmentosa · National Eye Institute (NIH): Retinitis Pigmentosa · NORD: Retinitis Pigmentosa

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 10 000人に1-5人 (世界)
どのように遺伝しますか？
常染色体顕性（優性）遺伝 · 常染色体潜性（劣性）遺伝 · ミトコンドリア遺伝 · X連鎖潜性（劣性）遺伝
通常いつ始まりますか？
思春期, 成人期, 小児期
関係する遺伝子
HKDC1, FSD1L, SAXO6, RNU6-1, RNU6-2, RNU6-8

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

網膜色素変性に関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が67件登録されています。そのうち24件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

目と耳（聴覚）の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:791

ICD-11には個別のコードがありません。WHOはこの疾患を次の分類に含めています： 9B70

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。