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血液と免疫の病気

重症先天性好中球減少症（SCN）

生まれつきの血液の病気です。血液中の好中球という白血球が非常に少なくなっています。そのため、乳児期から感染症を頻繁に起こします。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

Orphanetには、この疾患について救急医向けのガイドラインがあります（言語：フランス語, ドイツ語, スペイン語, イタリア語）。 Orphanetのサイトで見る

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「血液と免疫の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

好中球は病原体と戦う白血球で、骨髄でつくられます。この病気では、好中球が成熟できないか、すぐに死んでしまいます。血液中の数がとても少ないままです。体が細菌に対して無防備になります。

どのような症状がありますか？

症状は生まれたとき、またはその後まもなく始まります。次のような症状がみられることがあります。

  • 細菌感染をくり返し、重くなる（多い）
  • くり返す発熱
  • 歯ぐきの炎症と口内炎
  • 副鼻腔、耳、のどの感染
  • 骨がもろくなる（およそ10人に4人）
  • 将来、白血病などの血液の病気になりやすい（およそ5人に1人）

どのように診断されますか？

血球数の検査で、好中球の数がとても少ないことがわかります。骨髄から検体を採って調べます。遺伝子検査で原因の遺伝子を探します。そのために、多くの遺伝子を一度に調べるパネル検査が使われます。

治療とケア

感染はすぐに抗菌薬（抗生物質）で治療します。基本となる治療は、骨髄に好中球をつくるよう促す成長因子です。口と歯をしっかりケアすることが大切です。手洗いなどの対策で感染を減らせます。適したドナー（提供者）がいれば、骨髄移植でこの病気が治ることがあります。血液の病気のリスクがあるため、定期的な経過観察が必要です。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

この病気は、多くの異なる遺伝子が原因で起こりえます。ELANE遺伝子によるものは顕性（優性）遺伝で、病気のある親からそれぞれの子どもに伝わる確率は2分の1です。HAX1などの遺伝子では、潜性（劣性）遺伝です。保因者どうしのカップルでは、妊娠のたびに子どもが病気になる確率は4分の1です。血縁者どうしの結婚では、潜性（劣性）遺伝の病気がより多くみられることがあります。まれにX連鎖（X染色体に関係する）遺伝で受け継がれます。遺伝カウンセリングで遺伝のしかたがはっきりします。

情報源： MedlinePlus Genetics: Severe congenital neutropenia · NORD: Severe Chronic Neutropenia

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 1 000 000人に1-9人 (欧州)
通常いつ始まりますか？
小児期

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

先天性好中球減少に関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が3件登録されています。そのうち2件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

血液と免疫の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:42738

ICD-11に該当する項目は見つかりませんでした。

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。