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筋肉と神経の病気

脊髄小脳失調症3型（マシャド・ジョセフ病）

遺伝性の神経の病気です。体のバランスや動きの協調が少しずつ損なわれます。症状は多くの場合、成人になってから始まります。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「筋肉と神経の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

ATXN3遺伝子の中のDNAの一部が、ふつうより何度もくり返されています。そのため、アタキシン-3というたんぱく質が異常な形で作られ、細胞の中でかたまりを作ります。小脳、脳幹、脊髄の神経細胞が、時間とともに失われていきます。体の動き、話すこと、飲み込むことが影響を受けます。

どのような症状がありますか？

症状の多くは中年期に始まりますが、小児期に現れることもあります。

  • バランスと歩行の問題、つまり運動失調
  • 話すことや飲み込むことの難しさ
  • 筋肉のこわばり、意思と関係なく起こる筋肉の収縮、ふるえ
  • ものが二重に見える、目の動きの問題
  • むずむず脚や、夢の内容どおりに体が動くなどの睡眠の問題
  • 手足のしびれ、こむら返り、筋肉のぴくつき
  • 記憶や計画を立てることの難しさ（一部の人で）

どのように診断されますか？

医師が神経の診察を行い、家族の病歴を尋ねます。脳のMRIで、小脳が小さくなっていることがわかる場合があります。診断は、ATXN3遺伝子を調べる遺伝学的検査で確定します。

治療とケア

この病気に特有の承認された治療はまだなく、研究が続いています。ケアはチームで行い、症状に合わせて計画されます。理学療法と作業療法は、バランスと体の動きを支えます。歩行器や手すりは、転倒を減らすことがあります。話すことと飲み込むことの療法、栄養の支援が行われます。筋肉のこわばり、睡眠、気分の問題には、症状に合わせた治療を行うことがあります。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

この病気は顕性で受け継がれます。病気の親の子ども一人ひとりについて、確率は2分の1です。遺伝子が世代から世代へ受け継がれるときに、くり返しの数が増えることがあります。その場合、症状がより早く始まり、より速く進むことがあります。症状のない大人は、希望すれば前もって遺伝学的検査を受けることができます。この決定は、遺伝カウンセリングとともに行います。

情報源： MedlinePlus Genetics: Spinocerebellar ataxia type 3 · NORD: Machado-Joseph Disease · Orphanet: Spinocerebellar ataxia type 3 (ORPHA:98757)

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 100 000人に1-9人 (世界)
どのように遺伝しますか？
常染色体顕性（優性）遺伝
通常いつ始まりますか？
成人期, 小児期

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

SCA3に関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が5件登録されています。そのうち1件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

筋肉と神経の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:98757

ICD-11には個別のコードがありません。WHOはこの疾患を次の分類に含めています： 8A03.16

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。