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目と耳（聴覚）の病気

シュタルガルト病

目のはっきり見るための中心部分、つまり黄斑に影響する遺伝性の病気です。多くは子どものころか若いころに始まります。視野の中心の見え方が少しずつ低下します。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「目と耳（聴覚）の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

網膜の中心には、黄斑（おうはん）と呼ばれる小さな部分があります。読むことや顔を見分けることは、この部分に頼っています。スタルガルト病では、ここに黄色っぽい脂質の老廃物がたまります。このたまりが時間とともに光を感じる細胞を傷つけ、細胞が死んでしまいます。

どのような症状がありますか？

症状はふつう、子どもの時期の後半や若いころに始まります。見え方が失われる速さは人によって異なります。

  • 両目でゆっくり進む中心の見え方の低下（多い）
  • 見える範囲の中心に灰色、黒、またはかすんだ影
  • 光への過敏
  • 明るい所から暗い所に移ったとき、目が慣れるのが遅い
  • 色の見え方の異常（ときに）
  • 周りの見え方の低下（ときに）

どのように診断されますか？

眼科医が瞳孔を広げ、黄斑に黄色っぽい斑点がないか調べます。網膜の写真を撮り、OCT（光干渉断層計）やERG（網膜電図）の検査を行うことがあります。色覚検査を行うこともあります。遺伝子検査で診断を確かめます。

治療とケア

現在、承認済みの治療はありません。遺伝子治療や薬の研究が続いています。見えにくい人のための補助具や視覚のトレーニングで、残っている見え方を最大限に生かせます。外出時は帽子とサングラスがすすめられます。ビタミンAを含むサプリメントは、一日の推奨量を超えないようにするべきです。たばことたばこの煙を避けることが役立つことがあります。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

多くの場合、潜性（劣性）遺伝で受け継がれます。保因者どうしのカップルでは、妊娠のたびに子どもが病気になる確率は4分の1です。保因者の両親には、ふつう症状はありません。血縁者どうしの結婚では、この確率が高まることがあります。よりまれな型では、顕性（優性）遺伝がみられます。遺伝カウンセリングでは、家族のリスクを説明します。

情報源： MedlinePlus Genetics: Stargardt macular degeneration · National Eye Institute (NIH): Stargardt Disease · Orphanet: Stargardt disease (ORPHA:827)

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 10 000人に1-5人 (欧州)
通常いつ始まりますか？
思春期, 成人期, 小児期, 高齢期
関係する遺伝子
ABCA4, ELOVL4, PROM1

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

シュタルガルト病に関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が22件登録されています。そのうち14件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

目と耳（聴覚）の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:827

ICD-11には個別のコードがありません。WHOはこの疾患を次の分類に含めています： 9B70

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。