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血液と免疫の病気

サラセミア

ヘモグロビンがうまく作られず、貧血を起こす遺伝性の血液の病気です。トルコでは結婚前のスクリーニングの対象になっています。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

サラセミアは、遺伝性の血液の病気のグループです。これらの病気では、ヘモグロビン（血液中で酸素を運ぶ物質）が十分に作られません。そのため、貧血になります。主な種類は、アルファサラセミアとベータサラセミアの二つです。保因者の状態から重い型まで、さまざまなかたちがあります。

どのような症状がありますか？

重い型では、症状の多くは生まれて数か月後に始まります。軽い型では、より遅く現れるか、まったく現れないこともあります。

  • 疲れやすさ、だるさ、顔色の悪さ（よくある）
  • 息切れと動悸（貧血が重いとよくある）
  • 目や皮膚が黄色くなる（ときに）
  • 肝臓と脾臓が大きくなる（ときに）
  • 成長の遅れと思春期の遅れ（重い型で）
  • 骨の形の変化や骨の弱さ（ときに）
  • たびたびの輸血による鉄のたまり。心臓、肝臓、ホルモンを作る臓器の障害（重い型で）

どのように診断されますか？

サラセミアと保因者であることは、血液検査でわかります。この検査は何歳でも受けられます。医療制度によっては、妊娠中や新生児のスクリーニングが行われます。

治療とケア

重い型では、定期的に輸血を行います。たびたびの輸血で、体に余分な鉄がたまります。この鉄を体から出す薬物療法も必要です。人によっては幹細胞移植が考えられますが、リスクもあります。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

サラセミアは遺伝性です。両親が保因者の場合、妊娠のたびにお子さんが病気になる確率は4分の1です。保因者には、多くの場合健康上の問題はありません。アルファサラセミアでは、どの遺伝子が影響を受けているかによってリスクが変わります。遺伝カウンセリングは、ご家族の道しるべになります。

情報源： NHS — Thalassaemia · MedlinePlus Genetics — Beta thalassemia · MedlinePlus Genetics — Alpha thalassemia

基本情報

信頼できる情報源
Orphanet

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

リンクは2026年10月8日に確認しました。

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

サラセミアに関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が75件登録されています。そのうち40件が現在参加者を募集しています。9件はトルコに実施施設があります。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

血液と免疫の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

国際的な希少疾患データベース： Orphanet · ICD-11 3A50

コードは2026年10月6日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。